Nifty Pro – NutriGen – ДНК изследвания

Multl generation family in autumn park having fun

Nifty Pro – 1173.49 лв.

Поръчай

Поръчайте на изплащане за 97.79 лв/месец

Nifty Pro – 1173.49 лв.

Поръчайте на изплащане за 97.79 лв/месец

Поръчай

Какво представлява изследването Nifty Pro?

Това е неинвазивен пренатален тест за генетичен скрининг за моногенни състояния причинени от единичен ген. С него се проверява за наличие на различни клинично значими и променящи живота генетични състояния на плода, които не могат да бъдат открити от съвременната NIPT (неинвазивен пренатален тест) технология, което позволява да се получи по-пълна картина на свързаните рискове, когато бременността е неблагоприятно повлияна от определено генетично състояние.

Някои състояния в NIFTYsingle-gene-screening обикновено не са свързани с абнормни пренатални ехографски находки (особено през първия триместър) или може да не са видими до края на втория/ третия триместър или след раждането. Следователно, този тест е следващият скок в еволюцията на скрининга за генетични нарушения по време на бременност и предоставя ценна информация при взимането на медицински решения, подготовката и осигуряването на спокойствие ма семействата и лекарите. Лабораторният резултат от NiftyPro се получава до 10 календарни дни след получаване на пробата в BGI.

NiftyPro е разработен тест от световния лидер BGI (Beijing Genomics Institute). Излседването може да се провежда още в 10-та гестационна седмица от бременността.

Изследвани процеси в Nifty Pro

NiftyPro e неинвазивен пренатален тест за фетална тризомия, с който се извършва проверка за най-често срещаните тризомии при раждането. Проверявания състояния:

✔ Тризомия 21 (синдром на Даун)

✔ Тризомия 13 (синдром на Патау)

✔ Тризомия 18 (синдром на Едуардс)

✔ Тризомия 9

✔ Тризомия 16

✔ Тризомия 22

✔ Монозомия Х (синдром на Търнър)

✔ XXY (синдром на Клайнфелтър)

✔ XYY (синдром на Ламброзо)

✔ ХХХ (тройна-Х)

✔ Определяне на пола (по желание)

Научи повече

Изследвани гени

Какво представлява безклетъчната ДНК и безклетъчната фетална ДНК?

Безклетъчните ДНК фрагменти (cfDNA) са къси фрагменти от ДНК, които циркулират в кръвта. По време на бременност в кръвообращението на майката се наблюдават безклетъчни ДНК фрагменти както от майката, така и от плода.

Безклетъчната фетална ДНК (cfDNA) присъства само като малцинствен компонент в общия обем на безклетъчните ДНК фрагменти в плазмата на майката, което поставя пред голямо техническо предизвикателство някои методи за детекция на неинвазивните пренатални тестове.

Защо NIPT?

Понастоящем съществуват много възмжности за пренатален скрининг. В сравнение с неинвазивните пренатални тестове (NIPT) обаче, традиционните методи за скрининг се характеризират с по-ниска прецизност и по-висок процент на неточни положителни резултати. Инвазивните диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси (CVS) са точни, но са свързани в 1-2% риск от аборт.

Методология на теста NIFTY PRO

С тест NIFTY PRO се изолират cfDNA (включително ДНК от майката на плода) от кръвна проба на майката и се извършва ниско покритие на цялото геномно секвениране с технологията Next Generation Sequencing. Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на собствени биоинформационни алгоритми на BGI, като се определя резултат/извършва се оценка на тестваните характеристики. За определяне на пола, след cfDNA се пристъпва към молекулярно генетично изследване, за да се анализира дали се открива или не се открива хромозома Y.

Въведение в изследваните генетични характеристики с NIFTY PRO

Тризомии

Тризомията е вид анеуплоидия, в която се наблюдават три хромозоми вместо обичайната двойка хромозоми. Тризомия 21 (синдром на Даун) и тризомия 18 (синдром на Едуардс), тризомия 13 (синдром на Патау) са трите най-често срещани автозомни хромозомни анеуплоидии при живородени деца. Тези хромозомни състояния са причинени от наличието на допълнително или частично копие съответно на 21, 18 и 13 хромозома. Този допълнителен генетичен материал може да причини дисморфични признаци, вродени малформации и различни степени на интелектуални затруднения.

Полови хромозомни анеуплоидии

Половата хромозомна анеуплоидия се определя като числова аномалия на хромозома Х или Y с добавяне или загуба на цяла хромозома Х или Y. Въпреки че повечето случаи на полови хромозомни анеуплоидии обикновено са леки, без интелектуални затруднения, някои от тях са с добре известен фенотип, който може да включва физически аномалии, забавени способности за учене и безплодие.

Синдроми на микроделеция/дублиране

Синдромите на хромозомна микроделеция/дублиране могат да причинят сериозни вродени дефекти и здравословни проблеми. Разпространението на тези състояния варира от 1/4000 до 1/200 000. При бременни жени под 40 години вероятността да бъдат засегнати от микроделеция е дори по-висока от тази при синдрома на Даун.

✔ 84 микроделеционни и микродупликационни синдроми, сред които:

✔ 4p16.3 (синдром на Волф-Хиршхорн)

✔ 7q11.23 (синдром на Уилямс-Бюрен)

✔ 15q11.2 (синдром на Прадер-Вили/Ангелман)

✔ 17p13.3 (синдром на Милър-Дикър)

✔ 17p11.2 (синдром на Смит-Магенис)

✔ 22q11.2 делеция (синдром на Ди Джордж)

✔ 10p14-p13 делеция (синдром на Ди Джорж 2)

✔ 1p36 (синдром на хромозомна делеция 1p36)

Научи повече

Изследвани гени

Какво представлява безклетъчната ДНК и безклетъчната фетална ДНК?

Защо NIPT?

Методология на теста NIFTY PRO

Въведение в изследваните генетични характеристики с NIFTY PRO

Тризомии

Полови хромозомни анеуплоидии

Синдроми на микроделеция/дублиране

С какво ще Ви помогне изследването Nifty Pro?

✔ Установяват се състояния на плода, които не могат да бъдат открити с традиционния пренатален скрининг.

✔ Проверки за общи състояния при всякаква възраст на майката.

✔ Определя състояния, които в противен случай може да са останали неустановени преди раждането.

✔ Проверка за генетични нарушения, свързани с напредналата възраст на бащата.

✔ Осигурява пълен скрининг за няколко скелетни, сърдечни и синдромни състояния.

✔ Ще получите важна информация при напреднала възраст на бащата.

✔ Ще получите важна информация ако имате абнормни ехографски резултати, като скъсени дълги кости и увеличена нухална транслуценция, което може да е признак за моногенни нарушения.

✔ Ще получите важна информация ако не желаете да се подлагате на инвазивна диагностична процедура.

✔ Ще получите важна информация ако сте изложени на изследваните генетични състояния.

✔ Ако желаете да се определи пола на Вашето бебе.

В кои случаи да направите изследването Nifty Pro?

✔ Ако възрастта на майката е над 35 години.

✔ Ако имате резултати от ултразвук, които показват висок риск от анеуплоидия.

✔ Ако се изисква потвърждаване на резултатите от предходния скрининг.

✔ Ако сте получила IVF лечение.

✔ Ако получите контраиндикация за инвазивни пренатални тестове като placentа previa, риск от загуба на бременността, HBV инфекция.

✔ Ако сте имали анамнеза за предишна бременност с хромозомна аномалия.

✔ Родителска робертсонова транслокация с висок риск от фетална тризомия 13 или тризомия 21.

✔ При случаи на аборт.

Застрахователно покритие

Застрахователното покритие е гарантирано от PICC Health Insurance Company Ltd., клон Шенжен. За да добиете представа за предоставеното застрахователно покритие, моля прочетете внимателно посочената по-долу подробна информация. Задълженията по застраховката включват:

1. „Положителен”

Ако резултатът от теста показва „висок риск”/„положителен”/„открит” или съдържа друго описание, сочещо за анеуплоидия на други хромозоми, имате право на възстановяване на разходите за пренатален диагностичен тест, включително, но не само, амниоцентеза, вземане на проби от хорион вил (CVS), пъпна връв, анализ на кариотипа, спомагателни изследвания на молекулярни генетични характеристики (напр. FISH), анализ на хромозомен микромасив, включително CGH, SNP, QF-PCR, NGS и др. Възстановяват се разходи в размер до RMB 2500 на бременна пациентка с едноплодна бременности или RMB 4000 при пациентка с близнаци. PICC прекратява застрахователната си отговорност към пациентката и плодаслед изплащане на обезщетението. Пациентката няма право да иска от BGI, PICC, клиниката/болницата допълнително обезщетение.

2. „Сгрешен отрицателен”

Ако резултатът от теста показва „нисък риск”/„отрицателен”/„не е открит”, но след раждането бебето Ви е диагностицирано със заболяване, включено в теста NIFTY-Pro (с изключение на мозаицизъм) от квалифициран медицински специалист до една година след раждането, имате право на обезщетение в размер на RMB 400,000 както при едноплодна, така и при двуплодна бременност. PICC прекратява застрахователната си отговорност към пациентката и плода след изплащане на обезщетението. Пациентката няма право да иска от BGI, PICC, клиниката/болницата допълнително обезщетение.
Ако резултатът от теста показва „нисък риск”/„отрицателен”/„не е открит”, но по-късно е диагностицирано заболяване на плода, включено в теста NIFTY-Pro (с изключение на мозаицизъм) от квалифициран медицински специалист преди раждането и Вие сте прекратили бременността, имате право на обезщетение в размер на RMB 20,000 както при едноплодна, така и при двуплодна бременност. PICC прекратява застрахователната си отговорност към пациентката и плода след изплащане на обезщетението. Пациентката няма право да иска от BGI, PICC, клиниката/болницата допълнително обезщетение.