Какво представлява изследването Nifty Pro?
Това е неинвазивен пренатален тест за генетичен скрининг за моногенни състояния причинени от единичен ген. С него се проверява за наличие на различни клинично значими и променящи живота генетични състояния на плода, които не могат да бъдат открити от съвременната NIPT (неинвазивен пренатален тест) технология, което позволява да се получи по-пълна картина на свързаните рискове, когато бременността е неблагоприятно повлияна от определено генетично състояние.
Някои състояния в NIFTYsingle-gene-screening обикновено не са свързани с абнормни пренатални ехографски находки (особено през първия триместър) или може да не са видими до края на втория/ третия триместър или след раждането. Следователно, този тест е следващият скок в еволюцията на скрининга за генетични нарушения по време на бременност и предоставя ценна информация при взимането на медицински решения, подготовката и осигуряването на спокойствие ма семействата и лекарите. Лабораторният резултат от NiftyPro се получава до 10 календарни дни след получаване на пробата в BGI.
NiftyPro е разработен тест от световния лидер BGI (Beijing Genomics Institute). Излседването може да се провежда още в 10-та гестационна седмица от бременността.
Изследвани процеси в Nifty Pro
NiftyPro e неинвазивен пренатален тест за фетална тризомия, с който се извършва проверка за най-често срещаните тризомии при раждането. Проверявания състояния:
✔ Тризомия 21 (синдром на Даун)
✔ Тризомия 13 (синдром на Патау)
✔ Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
✔ Тризомия 9
✔ Тризомия 16
✔ Тризомия 22
✔ Монозомия Х (синдром на Търнър)
✔ XXY (синдром на Клайнфелтър)
✔ XYY (синдром на Ламброзо)
✔ ХХХ (тройна-Х)
✔ Определяне на пола (по желание)
✔ 84 микроделеционни и микродупликационни синдроми, сред които:
✔ 4p16.3 (синдром на Волф-Хиршхорн)
✔ 7q11.23 (синдром на Уилямс-Бюрен)
✔ 15q11.2 (синдром на Прадер-Вили/Ангелман)
✔ 17p13.3 (синдром на Милър-Дикър)
✔ 17p11.2 (синдром на Смит-Магенис)
✔ 22q11.2 делеция (синдром на Ди Джордж)
✔ 10p14-p13 делеция (синдром на Ди Джорж 2)
✔ 1p36 (синдром на хромозомна делеция 1p36)

С какво ще Ви помогне изследването Nifty Pro?
✔ Установяват се състояния на плода, които не могат да бъдат открити с традиционния пренатален скрининг.
✔ Проверки за общи състояния при всякаква възраст на майката.
✔ Определя състояния, които в противен случай може да са останали неустановени преди раждането.
✔ Проверка за генетични нарушения, свързани с напредналата възраст на бащата.
✔ Осигурява пълен скрининг за няколко скелетни, сърдечни и синдромни състояния.
✔ Ще получите важна информация при напреднала възраст на бащата.
✔ Ще получите важна информация ако имате абнормни ехографски резултати, като скъсени дълги кости и увеличена нухална транслуценция, което може да е признак за моногенни нарушения.
✔ Ще получите важна информация ако не желаете да се подлагате на инвазивна диагностична процедура.
✔ Ще получите важна информация ако сте изложени на изследваните генетични състояния.
✔ Ако желаете да се определи пола на Вашето бебе.
В кои случаи да направите изследването Nifty Pro?
✔ Ако възрастта на майката е над 35 години.
✔ Ако имате резултати от ултразвук, които показват висок риск от анеуплоидия.
✔ Ако се изисква потвърждаване на резултатите от предходния скрининг.
✔ Ако сте получила IVF лечение.
✔ Ако получите контраиндикация за инвазивни пренатални тестове като placentа previa, риск от загуба на бременността, HBV инфекция.
✔ Ако сте имали анамнеза за предишна бременност с хромозомна аномалия.
✔ Родителска робертсонова транслокация с висок риск от фетална тризомия 13 или тризомия 21.
✔ При случаи на аборт.
Процес на ДНК тестване
Пакети
Пакет за детето
Пакет за нея
Пакет за него
Увери се дали Nifty Pro е за теб?
Заяви своята лична консултация с лекар генетик, за да начертаете заедно оптималния път към твоето здраве.