Какво представлява изследването NGMedCheck?
NGMedCheck е фармакогеномен тест, който анализира генетични варианти, влияещи на лекарствения отговор. Oт тези генни вариации зависят терапевтичната полза от медикамента, дозата и риска от странични ефекти. Резултатите от изследването позволяват на Вашия лекар да изготви персонализирани рецепти, когато е необходимо. Открийте начина, по който организмът Ви отговаря на лекарствени вещества, като опознаете особеностите на Вашия геном.
Тестът е подходящ за всеки, който приема лекарства или планира да започнете прием на ново лекарство. Изследването е приложимо при хора, който изпитват странични ефекти от лечението, не отговарят на лекарствените препарати, или се налага постоянно коригиране на дозата на медикамента извън препоръчителния диапазон. Изследването включва консултация с лекар генетик за изясняване на получения резултат и анализ на анамнестичните данни.
NGMedCheck се прилага еднократно и резултатите от него са валидни за цял живот. Изследването е приложимо както за възрастни, така и за деца.
Изследвани процеси в NGMedCheck
NGMedCheck информира за персонализиран отговор към приблизително 200 лекарства, отпускани с рецепта. Класовете лекарства, за които ще получите информация са:
✔ Ангиотензин II рецепторни антагонисти
✔ Антикоагуланти
✔ Антитромбоцити
✔ Бета-блокери
✔ Статини
✔ Антиеметици
✔ Инхибитори на протонната помпа
✔ Нестероидни противовъзпалителни средства
✔ Опиоиди
✔ Лекарства против пристрастяване
✔ Средства против ADHD
✔ Антиконвулсанти
✔ Антидепресанти
✔ Антипсихотици
✔ Бензодиазепини
Изследвани процеси
Ангиоте-нзинът
Ангиотензинът представлява три свързани пептидни хормона, два от които повишават кръвното налягане. Ангиотензин рецепторните блокери се използват за лечение на пациенти с високо кръвно налягане и такива с определени сърдечни или бъбречни заболявания и усложнения като диабетна нефропатия. Те действат, като блокират действието на ангиотензин II, предотвратявайки свиването на кръвоносните съдове, така че кръвното налягане да не се повишава.
Антикоагуланти
Антикоагулантът е лекарство (разредител на кръвта), което лекува, предотвратява и намалява риска от образуване на кръвни съсиреци и придвижването им до жизненоважни органи на тялото, което може да доведе до животозастрашаващи състояния. Лечението с антикоагуланти се използва за предотвратяване на образуването на нови кръвни съсиреци и за лечение на съществуващите съсиреци, като ги предпазва от увеличаване на размера. Освен това намалява риска от емболизиране на кръвни съсиреци към други жизненоважни органи като белите дробове и мозъка.
Антитромбоцити
Антитромбоцитни лекарства (антиагрегантни агенти) намаляват способността на тромбоцитите и еритроцитите да се залепват и привличат (адхезия) към ендотелиума на капилярите, венулите, артериолите и други съдове от различни калибри. Антитромбоцитни средства се използват за предотвратяване на образуването на следоперативни кръвни съсиреци, тромбоемболични усложнения при кардиомиопатия, сърдечни дефекти, миокарден инфаркт и други форми на коронарна болест на сърцето и при други заболявания с повишен риск от образуване на тромби.
Бета-блокери
Бета-блокерите са лекарства, чийто ефект се състои в блокиране на действието на адреналина и норадреналина – хормони, които се отделят от надбъбречните жлези при стрес и физическо натоварване. Отделянето на адреналин и норадреналин води до повишаване на кръвното налягане и учестяване на сърдечния ритъм, като по този начин подготвя организма за интензивна дейност. Действието на бета-блокерите е тъкмо обратното – те намаляват кръвното налягане и забавят сърдечния ритъм т.е. имат успокояващ ефект.
Статини
Статините са медикаменти, които инхибират ензима хидроксиметилглутарил КоА редуктаза и по този начин понижават нивото на общия холестерол и най-вече на LDL холестерола (т.нар. „лош холестерол”). В същото време, статините повишават нивото на HDL (т.нар. „добър холестерол”), който има протективен ефект срещу образуването на атеросклеротични плаки. Освен това статините стабилизират образуваните в кръвоносните съдове атероматозни плаки, намаляват възможността за тяхното разкъсване и водят до регресия.
Антиеметици
Повръщането е резултат от активиране на центъра на повръщане, разположен в продълговатия мозък. Редица медиатори участват в активирането на този център, като главните са допамин, серотонин, хистамин, ацетилхолин, субстанция Р. Антиеметичните средства действат като блокират рецепторите за тези медиатори и предотвратяват активирането на центъра за повръщане.
Инхибитори на протонната помпа
Повишената киселинност на стомашния сок се предизвиква от редица фактори, като с най-голямо значение са начинът на живот, диетата и продължителният прием на някои медикаменти. Повишената киселинност е провокиращ фактор за развитие на язвена болест, гастроезофагеална рефлуксна болест и някои други хиперсекреторни състояния. В терапията на състоянията с повишена киселинност на стомашния сок основно място заема групата медикаменти, наречени инхибитори на протонната помпа. Те представляват антисекреторни лекарства с висока активност и водят до потискане на секрецията на солна киселина.
Нестероидни противовъзпалителни средства
Нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), са лекарствени средства с различен химичен строеж с периферен аналгетичен (обезболяващ), антипиретичен (понижават температурата), и противовъзпалителен ефект. Също така се наричат неопиоидни аналгетици. Основната им разлика от стероидните противовъзпалителни средства е структурата (нямат стероиден скелет). Осъществяват ефекта си като блокират синтеза на простагландини в организма, които са смятани за медиатори на възпалението.
Опиоиди
Опиоидите са вещества, които се свързват към опиоидните рецептори на тялото, разположени предимно в централната нервна система и стомашно-чревния тракт. Опиоидите, притежаващи структурно сходство с морфина, се наричат още опиати. Ефектът на опиоидите върху тялото е аналгетичен и седативен, и се изразява в потискане на дишането и центъра на кашлицата, като се потиска и чревната перисталтика. Опиоидите се използват широко в медицината като силен аналгетик. Възможността да предизвикват еуфория обуславя рекреационното им използване, което може да доведе до зависимост и абстиненция.
Лекарства против пристрастяване
Зависимостта е състояние, което се характеризира с физиологични, поведенчески и когнитивни явления, при които употребата на определено вещество или клас от вещества придобива много по-висок приоритет за дадено лице, отколкото други видове поведение, които в миналото са имали по-висока стойност. Точните причини за злоупотреба с никотин, алкохол или опиоиди не са напълно изяснени. Установено е обаче, че някои фактори играят предразполагаща роля, като социо-икономически фактори, биологични фактори, генетични фактори и други. Лечението на тези зависимости е продължително и изисква съучастието на пациента. Приемът на лекарства, използвани за лечение на различни зависимости, трябва да става след консултация със специалист.
Средства против ADHD
Стимулиращи и нестимулиращи лекарства се използват за лечение на ADHD. Те помагат да се регулират нивата на два химически посланика в мозъка, наречени норепинефрин и допамин. Стимулаторите увеличават количествата норепинефрин и допамин, които са достъпни за мозъка. Нестимулиращите лекарства представляват селективни инхибитори на обратното захващане на норепинефрин, така че работят за повишаване само на нивата на норепинефрин.
Антиконвулсанти
Антиконвулсантите са лекарства, които се използват за възстановяване на стабилността на стимулите на нервните клетки, така че те могат да предотвратят или преодолеят припадъци. Антиконвулсантите се използват за намаляване или напълно премахване на мускулни крампи, както и пристъпи на епилепсия. Тази група лекарства може да се използва при гърчове, които имат различен характер на произход.
Антидепресанти
В терапията на различните форми на депресия основно място заемат така наречените антидепресанти. Те представляват голяма група, различни по механизъм лекарствени средства, които повлияват определени сигнални пътища и рецептори в централната нервна система. Всички антидепресанти са липофилни, което им позволява безпрепятствено преминаване през кръвно-мозъчната бариера. Усвояват се добре и имат относително продължителен механизъм на действие. От изключително важно значение при лечението на конкретните пациенти е индивидуализиране на дозата, която позволява достатъчна продължителност на действие на препарата.
Антипсихотици
Антипсихотиците (също невролептици) са вид психоактивни вещества, използвани в психиатрията за потискане на психични болести. Най-честото им приложение е срещу психоза (вкл. налудности, халюцинации и объркана мисъл) при шизофрения и биполярно разстройство, но в малки дози се използват и срещу различни видове неврози. Основното действие на тези лекарства е блокирането на допаминовите рецептори в мозъка.
Бензодиазепини
Бензодиазепин e клас психоактивно вещество, притежаващо анксиолитичен, халюциногенен, седативен и антиконвулсен ефект. Бензодиазепиновите препарати действат върху централната нервна система, намаляват тревожността и паническите пристъпи, паническо разстройство, безсъние, облекчават агорафобията. Препарати от този тип се използват при епилептични припадъци, мускулни спазми, а също така при лечение на Синдром на физическата зависимост (алкохолизъм и наркотична зависимост).
Изследват се следните генетични вариации:
- ABCG2 421C>A
- ADRA2A C-1291G
- ANKK1/DRD2 DRD2:Taq1A
- BDNF 434C>T
- COMT Val158Met
- CYP1A2 *1F, *1K
- CYP2B6 *6, *9, *11, *16, *18
- CYP2C19 *2, *3, *4, *4B, *6, *7, *8, *9, *10, *17
- CYP2C9 *2, *3, *4, *5, *6, *8, *11, *27
- CYP2D6 *2, *3, *4, *4M, *6, *7, *8, *9, *10, *12, *14A, *14B, *17, *29, *35, *41, *5 (gene deletion), XN (gene duplication)
- CYP3A4 *3, *12, *17, *22; CYP3A5 *3, *3C, *6, *7; CYP4F2 1347G>A
- Factor II rs1799963
- Factor V Leiden rs6025
- MC4R60215554C>A
- MTHFR1286A>C, c.665C>T
- OPRM1 A118G
- SLCO1B1 521T>C
- UGT2B15 *2
- VKORC1 -1639G>A
С какво ще Ви помогне изследването NGMedCheck?
✔ Фармакогеномното тестване ще идентифицира генетични вариации, които могат да повлияят на индивидуалния отговор към лекарства.
✔ Изследването позволяват да вземете по-добри решения за лекарствена терапия, например като коригиране на дозата на лекарство или избягване на употребата на лекарство поради риск от липса на отговор или вредни странични ефекти.
✔ Тестът е подходящ за всеки, който приема лекарства или планира да започнете прием на ново лекарство.
✔ Изследването е приложимо при хора, който изпитват странични ефекти от лечението, не отговарят на лекарствените препарати, или се налага постоянно коригиране на дозата на медикамента извън препоръчителния диапазон.
✔ Ще получите консултация със специалист в съответната област, ако е необходимо.
✔ Ще предостави пълна информация относно вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие.
В кои случаи да направите изследването NGMedCheck?
✔ Ако искате да разберете индивидуалния си отговор към различни групи лекарства.
✔ Ако срещате проблеми с приема на медикаменти – недостатъчни резултати при прием на лекарства, трудност в определяне на лечебната доза.
✔ Ако искате да намалите риска от нежелани странични ефекти при прием на медикаменти.
✔ Ако целите да поддържате добро здраве, като се възползвате максимално от генетичния си потенциал.
Процес на ДНК тестване
Пакети
Увери се дали NGMedCheck е за теб?
Заяви своята лична консултация с лекар генетик, за да начертаете заедно оптималния път към твоето здраве.