Какво представлява NOVA Metabolic Disease Genetic Test

В момента при всички новородени деца в България се провежда скрининг само за метаболитното нарушение фенилкетонурия. Това оставя хиляди новородени деца неизследвани за редица потенциално лечими и профилактирани метаболитни разстройства. Докато симптомите на дадено метаболитно състояние започнат да се проявяват, развитието на бебето вече може да бъде засегнато. Скринингът помага заболяването да се идентифицира в ранен стадий, което дава възможност за подходяща и навременна медицинска намеса, преди да се причинят по-сериозни и понякога необратими здравословни проблеми.
NOVA Metabolic Disease Genetic Test има за цел да помогне на медицинските специалисти да постигнат ранно откриване, насочване и лечение на всички бебета, идентифицирани с висок риск по отношение на 48-те проверявани метаболитни заболявания.

NOVA Metabolic Disease Genetic Test изследва новородени за наследствени метаболитни нарушения с помощта на технологиите тандемна масспектрометрия в комбинация с течна хроматография (LC-MS/MS) и секвениране от следващо поколение.

NOVA Metabolic Disease Genetic Test извършва проверка за 48 метаболитни нарушения:

1. Нарушения на метаболизма на аминокиселините:
✓ Болест „урина като кленов сироп“
✓ Фенилкетонурия
✓ Дефицит на тетрахидробиоптерин
✓ Тирозинемия тип 1
✓ Тирозинемия тип 2
✓ Тирозинемия тип 3
✓ Цитрулинемия тип 1
✓ Цитрулинемия тип 2
✓ Аргининемия
✓ Дефицит на орнитинтранскарбамилаза
✓ Хиперорнитинемия с гиралатрофия
✓ Дефицит на карбамилфосфат синтаза
✓ Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза
✓ Аргининосукцинова ацидурия
✓ Хомоцистеинемия
✓ Синдром на Хиперметионинемия Хиперронитинемия Хомоцитрулининурия
✓ Хиперамонемия
✓ Хиперорнитинемия
✓ Некетотична хиперглицинемия
✓ Хистидинемия
✓ Хипервлинемия
2. Нарушения на метаболизма на органичните киселини:
✓ Метилмалонова ацидемия
✓ Пропионова ацидемия
✓ Дефицит на 2-метилбутирил-КоА дехидрогеназа
✓ Изовалерианова ацидемия
✓ Дефицит на 3-метил-кротонил-КoA карбоксилаза
✓ 3-метил глутаконова ацидурия
✓ Дефицит на 2-метил-3-хидроксибутирил-КоА дехидрогеназа
✓ Множествен дефицит на карбоксилаза
✓ 3-хидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазен дефицит
✓ Дефицит на бета-кетотиолаза
✓ Дефицит на изобутирил-КоА-дехидрогеназа
✓ Глутарна ацидемия тип 1
3. Метаболитни нарушения на окисляването на мастните киселини:
✓ Дефицит на карнитин-палмитоил трансфераза тип 1
✓ Дефицит на карнитин-палмитоил трансфераза тип 2
✓ Карнитин поглъщащ дефект
✓ Дефицит на късоверижна ацил-КоА-дехидрогеназа
✓ Дефицит на средноверижна ацил-КоА-дехидрогеназа
✓ Дефицит на много дълговерижна ацил-КоА-дехидрогеназа
✓ Дефицит на средно/късоверижна хидрокси-ацил-КоА-дехидрогеназа
✓ Дефицит на 3 хидрокси дълговерижна-ацил-КоА-дехидрогеназа
✓ Дефицит на малонил-КоА-декарбоксилаза
✓ Етилмалонова енцефалопатия
✓ Дефицит на карнитин/ацилкарнитин транслоказа
✓ Трифункционален протеинов дефицит
✓ Глутарна ацидемия тип 2
✓ Дефицит на средноверижна 3-Кетоацил-КоА-тиолаза
✓ 2,4-диенил-КоА-редуктазен дефицит