Какво представлява изследването NGOncology?
NGOncology е генетично изследване за определяне на предразположение към наследствени онкологични заболявания, начини за превенция и подпомагане избора на ефективна терапия. Генетичното изследване се основава на таргетно секвениране с панел от 81 гена и над десетки милион мутации може да бъдат идентифицирани и анализирани. Процесът на идентификация на известни варианти чрез т.нар. „подход за секвениране на цял екзом” се валидира от методи, представляващи златен стандарт, като стандартния подход за секвениране на ДНК („Sanger Sequencing“) и други методи на молекулярната биология (MLPA, qPCR и gap-PCR, което води до чувствителност и специфичност над 99,9%).
Изследването е високо информативно и може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващи онкологични заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството. Изследването е изчерпателно, като се разглеждат цял екзом плюс флангови интронни области за всички тествани гени; еднократен анализ, откриващ точкови мутации, делеции, инсерции, дупликации и пренареждания.
Хората с фамилна анамнеза за онкологично заболяване могат да бъдат изложени на по-висок риск, ако са наследили мутация, причиняваща такова заболяване. Различните генни мутации може да причиняват различни видове рак. Скринингът за наследствен рак анализира мутации на зародишната линия в 79 гена, свързани с 24 вида наследствени онкологични заболявания, включително някои от най-често срещаните видове, като наследствен рак на гърдата, яйчниците, колоректален, простатата и стомаха. Идентифицирането на мутации, причиняващи рак, може да помогне за потвърждаване на диагнозата, насочване на решенията за лечение и контрол на здравето или препоръка за допълнителни изследвания на роднини, изложени на риск.
Изследването включва консултация с лекар генетик за изясняване на получения резултат, анализ на анамнестичните данни и пренасочване към подходящ специалист за подробно изясняване на състоянието и/или проспективно проследяване на рисковете. NGOncology е приложим както за възрастни, така и за деца.
Изследвани процеси в NGOncology
Гените са подбрани, така че да бъдат съсредоточени върху определяне на риска от развитие на различни форми рак и ракови предразположения.
✔ Наследствен рак на гърдата
✔ Наследствен рак на яйчниците
✔ Рак на простатата
✔ Колоректален рак
✔ Меланом
✔ Рак на стомаха
✔ Рак на ендометриума
✔ Рак на бъбреците
✔ Рак на панкреаса
✔ Рак на пикочния мехур
✔ Рак на щитовидната жлеза
✔ Рак на паращитовидните жлези
✔ Множествена ендокринна неоплазия
✔ Неофиброматоза
✔ Феохромоцитом
✔ Фамилен параганглиом
✔ Фамилна аденоматозна полипоза
✔ Ретинобластом
✔ Хондросарком
✔ Стомашно-чревна строма
✔ Уротелиален карцином
✔ Туберозна склероза
✔ Нефробластом
✔ Невробластом
✔ Невоиден базалноклетъчен карцином
✔ Синдром на Ли-Фраумени
✔ Синдром на Кауден
✔ Синдром на Пьотц-Йегерс
✔ Болест на Фон Хипел-Линдау
✔ Ксеродерма пигментозум
✔ Анемия на Фанкони
✔ И други
С какво ще Ви помогне изследването NGOncology?
✔ Да разберете съществува ли при Вас риск от развитие на определни видове ракови заболявания, както и някои доброкачествени тумори.
✔ Да откриете възможността за предаване на риска от развитие на злокачествено заболяване в следващите поколения.
✔ Да откриете дали има съществуващ риск и за други родственици.
✔ Да получите пълна ифнормация относно Вашия резултат, последствията от него, възможностите за профилактика и подпомагане избора на ефективна терапия.
✔ Да се информирате дали е установена наследственост на проявило се вече онкологично заболяване.
✔ Да получите потвърждение на причината за рака.
✔ Насочване на решенията за лечение и възможностите за клиничен контрол на заболяването.
✔ Избягване на ненужни намеси при членове на семейството, чиито резултати са отрицателни за мутацията(-те), за която е известно, че я има в семейството.
В кои случаи да направите изследването NGOncology?
✔ Ако искате да знаете какъв е рискът Ви за развитие на голяма част от онкологичните заболявания.
✔ Ако в семейството си имате случаи на злокачествени или доброкачествени туморни образувания.
✔ Ако имате роднина с раково заболяване, настъпило в ранна възраст.
✔ Ако Ваш роднина има установен наследствен рак.
✔ Ако Вие сте имал/а раково заболяване в миналото.
✔ Ако искате да разберете дали може да предадете някои от раковите мутации на своите деца.
Процес на ДНК тестване
Пакети
Пакет за детето
Пакет за нея
Пакет за него
Увери се дали NGOncology е за теб?
Заяви своята лична консултация с лекар генетик, за да начертаете заедно оптималния път към твоето здраве.