Какво представлява изследването NGHeritage?
Това е генетично изследване за определяне на предразположение към наследствени заболявания, начини за превенция и установяване на ефективна терапия. NGHeritage може да открие мутации в над 700 гена, свързани с над 800 заболявания. Над 80 000 мутации може да бъдат идентифицирани и анализирани. Процесът на идентификация на известни варианти чрез т.нар. „подход за секвениране на цял екзом” се валидира от методи, представляващи златен стандарт, като стандартния подход за секвениране на ДНК („Sanger Sequencing“) и други методи на молекулярната биология (MLPA, qPCR и gap-PCR, което води до чувствителност и специфичност над 99,9%).
Когато една двойка планира зачеване (преди бременност) или по време на бременност, е от полза двойката да е наясно със здравето на бъдещото си новородено. Във всеки човек се съдържат средно 2,8 известни генетични мутации. В много случаи двойките може да не са наясно, че единият или двамата членове на двойката може да са носители на генетичен вариант, което може да доведе до развитието на генетично заболяване при детето им. Носителите обикновено са здрави или незасегнати, но съществува риск да предадат генетичното заболяване на децата си.
Нови насоки, публикувани от Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), препоръчват скринингът за носителство да се предлага на всички хора по време на предзачатие или бременност. Над 80% от бебетата обаче, родени с генетични заболявания, нямат известна фамилна анамнеза. Изследването е високо информативно и може да се прилага с цел установяване на носителство или превенция от развитие на рецесивни наследствени заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им диагностициране и при най-младите членове на фамилия.
Изследването включва консултация с лекар генетик за изясняване на получения резултат, анализ на анамнестичните данни и пренасочване към подходящ специалист за подробно изясняване на състоянието и/или проспективно проследяване на рисковете.
NGHeritage се прилага еднократно и резултатите от него са валидни за цял живот. Изследването е приложимо както за възрастни, така и за деца.
Изследвани процеси в NGHeritage
Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване. NGHeritage извършва паралелен анализ на над 700 гена свързани с развитие на различни наследствени заболявания от които някои са:
✔ Епилепсия
✔ Енцефалопатии
✔ Умствено изоставане
✔ Мускулни дистрофии
✔ Кардиомиопатии
✔ Вродени сърдечни дефекти
✔ Имунодефицити
✔ Спинална мускулна атрофия
✔ Диабет
✔ Остеопороза
✔ Ренална дисфункция
✔ Глухота
✔ Булозна епидермолиза
✔ Бета таласемия
✔ Сърповидно-клетъчна анемия
✔ Анемия на Фанкони
✔ Ксеродерма пигментозум
✔ Болест на Шарко-Мари-Тут
✔ Синдром на Елерс-Данлос
✔ Остеогенезис имперфекта
✔ Ретинитис пигментозум
✔ Синдром на Ангелман
✔ Митохондриални болести
✔ И много други
С какво ще Ви помогне изследването NGHeritage?
✔ Скринингът за носителство предоставя важна информация на бременни жени.
✔ Скринингът за носителство предоставя важна информация на лица, планиращи бременност.
✔ Да определите рискът за развитие на определени видове наследствени рецесивни, педиатрични заболявания в тежка форма, дължащи се на патогенни мутации.
✔ Да разберете възможността за предаването на риска за развитие в следващите поколения.
✔ Да получите пълна информация относно Вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие.
✔ Да получите консултация със специалист в съответната област, ако е необходимо.
✔ Да бъдете насочени към подходящ специалист с цел подробно изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.
✔ Да предостави пълна информация относно вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие.
В кои случаи да направите изследването NGHeritage?
✔ Ако искате да разберете дали може да предадете патогенни мутации, свързани с наследствени рецесивни заболявания при планирана бременност.
✔ Ако сте изложени на повишен риск от специфично разстройство въз основа на етническия и/или расовия Ви произход.
✔ Ако планирате да получите донорски яйцеклетки,
сперматозоиди или ембриони.
✔ Ако искате да получите допълнителна информация за репродуктивните рискове от раждането на дете с генетично заболяване.
✔ Ако в семейството си имате наследствени рецесивни, педиатрични заболявания в тежка форма.
✔ При наличие на съмнение за носителство на рецесивни мутации в един и същ ген при двама партньори от дадена двойка.
✔ Ако искате да знаете какъв е рискът Ви за носителство на наследствено заболяване.
Процес на ДНК тестване
Пакети
Пакет за детето
Пакет за нея
Пакет за него
Увери се дали NGHeritage е за теб?
Заяви своята лична консултация с лекар генетик, за да начертаете заедно оптималния път към твоето здраве.
Отзиви на нашите клиенти
