Какво представлява NOVA Newborn Genetic Test?

В момента при всички новородени деца в България се провежда скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Това оставя хиляди новородени деца неизследвани за редица потенциално лечими и профилактирани разстройства и нежелани реакции към лекарства. Докато симптомите на дадено състояние започнат да се проявяват, развитието на бебето вече може да бъде засегнато. Скринингът може да помогне заболяването да се идентифицира в ранен стадий, в резултат на което може да даде възможност за подходяща и навременна медицинска намеса, преди да се причинят по-сериозни и понякога необратими здравословни проблеми.
NOVA Newborn Genetic Test има за цел да помогне на медицинските специалисти да постигнат ранно откриване, насочване и лечение на всички бебета, идентифицирани с висок риск по отношение на 87-те проверявани заболявания, както и да предостави насоки за употребата на лекарствени средства по отношение на 32-те лекарства, за които е предоставена информация.

При NOVA Newborn Genetic Test се използва технологията Next Generation Sequencing (Секвениране от следващо поколение) с достъп до водещ софтуер на BGI в областта на генетиката и биоинформатиката и изчерпателна база данни, включваща 12 000 мутации на всички посочени гени, служи за автоматичното генериране на доклади. Тестът е най-всеобхватният и точен скрининг метод за новородени, който се предлага в момента с 99% достоверност на резултатите.

NOVA Newborn Genetic Test извършва проверка за 87 наследствени нарушения с прогнозна комбинирана честота на разпространение от 1/400 раждания. Те включват 20 нарушения на метаболизма на аминокиселините, 16 нарушения на окисляването на мастните киселини, 13 нарушения на органичните киселини, 3 въглехидратни нарушения, 1 нарушение на метаболизма на креатин, 10 разстройства на лизозомното съхранение, 2 нарушения на медния метаболизъм, 14 основни имунологични дефицити, 3 кръвни липидни разстройства и 5 различни генетични състояния. Тези нарушения са избрани въз основа на доклада на Експертната група за скрининг на новородени на Американската колегия по медицинска генетика.

Всички заболявания, включени в панела на генетичния тест при новородени Nova са внимателно подбрани въз основа на клиничните характеристики на заболяването, включително честотата, тежестта, ако не се лекува, и лечението на болестта в остра и хронична фаза. Генетичният тест при новородени Nova има за цел да помогне на медицинските специалисти да постигнат ранно откриване, насочване и лечение на всички бебета, идентифицирани с висок риск от такива нарушения.

Докладът от теста ще предостави информация относно това дали е открита някоя от генните мутации, участващи в 87-те наследствени нарушения, за които е извършена проверката. Ако бъде открита мутация, докладът ще посочи дали генната мутация е доминираща (бебето в момента е засегнато от заболяването) или рецесивна (бебето не е засегнато от заболяването, но е носител).

Тестът също така проверява 17 гена, свързани с 32 различни вида лекарства. Докладът ще покаже дали някой от тези гени е открит и ако е така, ще предложи алтернативен подбор на лекарства или коригиране на дозата.