Съвременна диагностика за превенция и лечение- NiftyPro

Според Световния здравен календар влизаме в седмицата, посветена на бременността или по-скоро на осъзнаването какво е да носиш дете в себе си. Бременността може да бъде прекрасно изживяване, независимо от вероятния дискомфорт, който може да изпитва жената. Но преди всичко е отговорност –отговорност към нашите неродени деца. Затова като бъдещи родители трябва да се стараем да осигурим най-доброто за здравето и комфорта на децата си, още преди да се появят на бял свят. Всяко семейство има своите тревоги относно здравето на бъдещия нов член – няма значение дали в рода си има история за заболявания, най-вече с генетична етиология, или не. Ние от NutriGen бихме искали да Ви запознаем с някои от по-честите генетични заболявания и синдроми, за които съществува превенция и да Ви предложим лесно решение за неинвазивен генетичен скрининг. Целта ни е да Ви помогнем да прекарате една спокойна бременност.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, е генетично разстройство, причинено от наличието на цяло или частично трето копие на 21-ва хромозома. Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия при хората. Среща се при около едно на 700 до едно на 1000 живородени деца годишно. През 2015 г. синдромът на Даун е наблюдаван при  5,4 милиона индивида в световен мащаб и е довел до 27 000 смъртни случая.В по-голямата част от случаите родителите на засегнатия индивид са генетично нормални. Вероятността за поява на синдрома се увеличава от по-малко от 0.1% при 20-годишните майки до над 3% при тези на възраст 45 години.

Синдромът се свързва със забавяне във физическия растеж, леко до умерено умствено увреждане и характерни черти на лицето. Средният коефициент на интелигентност на възрастен със синдром на Даун е 50, което е еквивалентно на умствената способност на 8- или 9-годишно дете.

Няма лечение за синдрома на Даун. Редовният скрининг за здравословни проблеми, често срещани при синдрома на Даун, се препоръчва през целия живот на човека. Доказано е, че образованието и подходящите грижи подобряват качеството на живот. Продължителността на живота е около 50 до 60 години в развития свят с подходящо здравеопазване.

Синдромът на Даун може да бъде идентифициран по време на бременност чрез пренаталенскрининг, последван от диагностичен тест или след раждане чрез директно наблюдение и генетично изследване.

С цел да се предскаже риска от синдром на Даун през първия или втория триместър, могат да бъдат измерени няколко кръвни маркери. Понякога се препоръчва тестване в двата триместра, а резултатите от тестовете често се комбинират с резултати от ултразвук. През втория триместър често се използват два или три теста в комбинация с два или три от следните показатели: α-фетопротеин, неконюгиранестриол, общ човешки хорионгонадотропен хормон и свободен β-човешки хорионгонадотропен хормон, откриващ около 60–70% от случаите на болестта.

Изследването на кръвта на майката за фетална ДНК изглежда обещаващо през първия триместър, т.нар. неинвазивен пренатален тест. Съобщава се за точност от порядъка на 98,6% през първия триместър на бременността. За момента се изисква потвърдително тестване чрез инвазивни техники (амниоцентеза, хорионбиопсия) за потвърждаване при наличие на положителен резултат.

Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е генетично разстройство, причинено от наличието на цяло или частично трето копие на 18-та хромозома. След синдрома на Даун, синдромът на Едуардс е второто по честота състояние, дължащо се на наличие на трето копие на хромозома, което може да доведе до живо раждане.Синдромът на Едуардс се среща при около 1 на 5000 живородени деца. Много от засегнатите умират преди раждането. Преживяемосттапрез първата година от живота е около 5–10%.

Болестта засяга много органи и тъкани в тялото. Бебетата често се раждат малки и имат сърдечни дефекти. Други характеристики включват малка глава, малка челюст и тежко умствено увреждане.Лечението е поддържащо.

Повечето случаи на синдром на Едуардс възникват поради проблеми по време на формирането на репродуктивните клетки или по време на ранното ембрионално развитие. Честотата на заболяването нараства с възрастта на майката. Макар и рядко, може да се наблюдава инаследственост.

Синдром на Патау

Синдромът на Патау е състояние, причинено от хромозомна аномалия, при което някои или всички клетки на тялото съдържат допълнителен генетичен материал от 13-та хромозома. Допълнителният генетичен материал нарушава нормалното развитие, причинявайки множество и сложни дефекти в редица тъкани и органи.Подобно на синдрома на Даун и синдрома на Едуардс рискът от този синдром при потомството се увеличава с възрастта на майката. Заболяването засяга някъде между 1 на 10 000 и 1 на 21 700 живородени деца.

Лечението на синдрома на Патау се фокусира върху конкретните физически проблеми, с които се ражда всяко дете. Много бебета се борят за оцеляване през първите няколко дни или седмици от живота си поради тежки неврологични проблеми или сложни сърдечни дефекти.Приблизително 90% от бебетата, засегнати от заболяването, умират в рамките на първата година от живота. Останалите деца обикновено са тежко инвалидизирани с интелектуални затруднения, припадъци и психомоторни проблеми.

Полови хромозомни анеуплоидии

Половата хромозомна анеуплоидия се определя като числова аномалия на хромозома Х или Y с добавяне или загуба на цяла хромозома Х или Y. Въпреки че повечето случаи на полови хромозомни анеуплоидии обикновено са леки, без интелектуални затруднения, някои от тях са с добре известен фенотип, който може да включва физически аномалии, забавени способности за учене и безплодие.

Микроделеционни и микродупликационни синдроми

Хромозомните микроделеции и микродупликации са свързани със синдромни форми на интелектуална недостатъчност и забавяне на развитието. Класическите примери включват микроделеция 15q11–q13 (синдроми на Прадер-Вили и Ангелман), микроделеция на 17p11 (синдром на Смит-Магенис), микроделецияна 7q11 (синдром на Уилям-Бюрен) и микроделецияна 22q11 (синдром на ДиДжордж).Разпространението на тези състояния варира от 1/4000 до 1/200 000. При бременни жени под 40 години вероятността да бъдат засегнати от микроделеция е дори по-висока от тази при синдрома на Даун.

Nifty Pro

Понастоящем съществуват много възмжности за пренатален скрининг за откриване на фетални хромозомни състояния. В сравнение с неинвазивните пренатални тестове, традиционните методи за скрининг се характеризират с по-ниска прецизност и по-висок процент на неточни положителни резултати. Инвазивните диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси са точни, но са свързани с 1-2% риск от аборт.

При Nifty Pro се изолира свободно циркулираща фетална ДНК от кръвна проба на майката и се извършва ниско покритие на цялото геномно секвениране с технологията NextGenerationSequencing. Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на собствени биоинформационни алгоритми на BGI, като се определя резултат/извършва се оценка на тестваните характеристики.

Проверявани състояния

  • Анеуплоидии (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтър и др.)
  • 84 синдроми на микроделеция или микродублиране (синдром на Волф-Хиршхорн, синдром на Уилямс-Бюрен, синдром на Прадер-Вили, синдром на Ангелман, синдром на Милър-Дикър, синдром на Смит-Магенис, синдром на Ди Джордж и др.)
  • Определяне на пола (по избор)

Повече информация относно Nifty Pro прочети тук

 

Автор- Славяна Янева (молeкулярeн биолог към NutriGen)

 

    1. Patterson, D (Jul 2009). “Moleculargeneticanalysis of Downsyndrome”. HumanGenetics. 126 (1): 195–214
    2. Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). “Revisedestimates of thematernalagespecificlivebirthprevalence of Down’ssyndrome”. Journal ofMedicalScreening. 9 (1): 2–6
    3. Kliegma, Robert M. (2011). “DownSyndromeandOtherAbnormalities of ChromosomeNumber”. Nelsontextbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2
    4. Canick, J (Jun 2012). “Prenatalscreeningfortrisomy 21: recentadvancesandguidelines”. ClinicalChemistryandLaboratoryMedicine. 50 (6): 1003–08
    5. Verweij EJ, vandenOever JM, deBoer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). “Diagnosticaccuracy of noninvasivedetection of fetaltrisomy 21 inmaternalblood: a systematicreview”. FetalDiagnosisandTherapy. 31 (2): 81–86
    6. “Trisomy 18”. Orphanet. May 2008
    7. “Тrisomy 18”. GHR. March 2012
    8. “Trisomy 18: MedlinePlusMedicalEncyclopedia”. Nlm.nih.gov. 2011-12-14
    9. Butler MG, Meaney FJ, Palmer CG. “Clinicalandcytogeneticsurvey of 39 individualswithPrader-Labhart-Willisyndrome”. Am. J. Med. Genet. 1986;23:793–809
    10. Chen KS, Manian P, Koeuth T, Potocki L, Zhao Q, etal. Homologousrecombination of a flankingrepeatgeneclusteris a mechanismfor a commoncontiguousgenedeletionsyndrome. Nat. Genet. 1997;17:154–63
    11. Edelmann L, Pandita RK, Spiteri E, Funke B, Goldberg R, etal. A commonmolecularbasisforrearrangementdisordersonchromosome 22q11. Hum. Mol. Genet. 1999;8:1157–67
    12. PérezJurado LA, Peoples R, Kaplan P, Hamel BC, Francke U, etal. Moleculardefinition of thechromosome 7 deletioninWilliamssyndromeandparent-of-origineffectsongrowth. Am. J. Hum. Genet. 1996;59:781–92
Please follow and like us: