Наследствени заболявания

За да разберем същността на наследствените заболявания, първо е необходимо да знаем какво е ген.

Гените са специфични сегменти от букви в ДНК, които, ако се четат правилно от протеините на тялото, дават конкретни и важни инструкции за правилното му функциониране. До момента учените изчисляват, че има около 22 000 гена, съдържащи се в генома. Въпреки че гените са от съществено значение, те съставляват само малък процент от цялата ДНК в генома. Всеки ген има специфично местоположение на една от нашите 23 хромозоми и се наследява или предава от поколение на поколение като единица. Имаме две копия на всяка хромозома и следователно две копия на всеки ген. Наследяваме по едно копие от всеки от нашите родители и от своя страна предаваме по едно от нашите две копия на всяко от нашите деца.

Всеки ген съдържа специфичен набор от инструкции за тялото. Обикновено тези инструкции са необходими за формирането на белтъци. В нашите тела има много различни видове протеини, които могат да изпълняват множество важни задачи. Например, протеините формират основата на нашите органи, тъкани, кости и нервна система. Те също така определят как усвояваме храната и лекарствата.

Какво е наследствено заболяване?

Въпреки че генетичните фактори играят роля в почти всички здравни характеристики, има някои състояния, за причиняването на които са почти изключително отговорни генетичните промени. Те се наричат ​​генетични разстройства или наследствени заболявания.

Тъй като гените се предават от родител на дете, всички промени в ДНК в гена също се предават. Промените в ДНК могат да се случат и спонтанно, като се появят за първи път в дете на незасегнати родители. Това се означава като нова мутация, при която думата мутация означава промяна.

Понякога тази промяна може да доведе до грешки в инструкциите за белтъци и това води до производството на протеин, който не работи правилно или изобщо не може да бъде формиран. Когато един протеин липсва или не работи както трябва, това може да причини генетично разстройство.

Кога се появяват наследствени заболявания?

Генетичните нарушения обикновено се предават или по доминиращ, или по рецесивен начин.

Когато разстройството е доминиращо, заболяването може да възникне при грешки в едно от двете копия на гена. Това означава, че ако родителят има промяна на ДНК, съществува 50% риск тя да бъде предадена на всяко дете.

Когато разстройството е рецесивно, трябва да има грешки и в двете копия на гена, за да се появи нарушението. Това означава, че и двамата родители трябва да носят поне едно копие от специфичната промяна на гена, за да родят засегнато дете. В този случай рискът за наличие на генетично разстройство при детето е 25%. Родителите, които имат само едно променено генно копие, обикновено не показват никакви симптоми на разстройството и дори не могат да знаят, че носят генна промяна. Изследователите смятат, че всеки от нас носи6-10 рецесивни промени.

Каква е ролята на NGHeritage?

Много от тежките, рецесивни, педиатрични нарушения са причинени от патогенни генетични промени. Само по себе си всяко едно заболяване от този тип е рядко, но взети съвкупно, те представляват значителен дял от заболеваемостта при хората. Изследването NGHeritage на NutriGen предлага анализ на 552 гена,за които е известно, че могат да притежават патогенни мутации. Гените са експертно подбрани, така че да бъдат съсредоточени върху определяне на риска от развитие на различни наследствени заболявания с основен фокус върху рецесивни наследствени заболявания с ранно начало. Целта на изследването е установяване на носителство или превенция от развитие на рецесивни наследствени заболявания, както и изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им  диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

ДНК тестването за наследствени болести е от важно значение, тъй като наличието на генетична обремененост в много от случаите не е присъда и конкретното заболяване може да бъде овладяно, да не бъде отключено или предадено на потомството.

 

Искаш ли да разбереш към какви наслествени заболявания си предразположен или какво можеш да предадеш на своите деца? Кликни на картинката ->

 

 

 

Кои са някои от най-застъпените наследствени болести в Европа и България?

Кистознафиброза

Най-често срещаното генетично заболяване с летален изход при бялата раса е муковисцидозата или още позната като кистознафиброза – засяга едно на всеки 3000 новородени, а един на 25 души е носител. Кистознатафиброза е хронично мултисистемно заболяване с рецесивен начин на унаследяване, което засяга бели дробове, панкреас, чернен дроб, бъбреци, черва. Муковисцидозата води до генерализирано недохранване и хронични респираторни инфекции. Средната продължителност на живота е между 42 и 50 години в развития свят. Белодробната недостатъчност е отговорна за смъртта при 80% от случаите. В България за 2018 година са установени 209 случая на муковисцидоза.Всяка година в страната ни се диагностицират нови 20 души, които страдат от заболяването. Не е известен лек за муковисцидозата. В България прогнозата се утежнява, поради липсата илиневъзможността за белодробна трансплантация. В някои от по-развитите страни по светасе провеждаскрининг за носителство при хора, желаещи да създадат семейство и скрининг на бебета при раждането.

Таласемии

Таласемиите са наследствени заболявания на кръвта, характеризиращи се с анормално производство на хемоглобин. Симптомите зависят от вида и могат да варират от леки до тежки. Често има лека до тежка анемия, която може да доведе до усещане за умора и бледа кожа. Възможно е също да има проблеми с костите, увеличен далак, жълтеникава кожа и тъмна урина. При децата може да се наблюдава бавен растеж. Към 2013 г. таласемията се среща при около 280 милиона души, като около 439 000 от тях имат тежкаформа. Най-често се среща сред хора от италиански, гръцки, близкоизточен, южноазиатски и африкански произход.

Сърдечно-съдови заболявания

Генетично сърдечно-съдово заболяване може да бъде диагностицирано в до 40% от случаите при внезапен сърдечен арест на първостепенен роднина преди 40-годишна възраст. Хипертрофичната кардиомиопатияе най-честото автозомно доминантно сърдечно заболяване (с честота поне 1 на 500). Идиопатичнатадилатативнакардиомиопатия е фамилна в около 30% от случаите. Генетични причини могат да бъдат открити при до 70% от пациентите със синдром на дългия QT интервал.

Булознаепидермолиза

Булознатаепидермолиза е група от редки генетични състояния, които водят до лесно образуване на мехури по кожата и лигавиците. Мехурите се появяват при лека травма или триене и са болезнени. Тежестта на заболяването може да варира от лека до летална. Усложненията могат да включват стесняване на хранопровода, плоскоклетъчен рак на кожата и необходимост от ампутации. Няма лечение за състоянието. Около половин милион души са засегнати в световен мащаб, а честотата на носителство е около 1 на 333 – 1 на 450.

Мускулни дистрофии

Мускулната дистрофия е група мускулни заболявания, които водят до отслабване и разрушаване на скелетните мускули с течение на времето. Разстройствата се различават по това кои мускули са засегнати, степента на слабост, колко бързо се влошават и кога започват симптомите. С прогресията на заболяването много хора се обездвижват. Групата за мускулна дистрофия съдържа тридесет различни генетични нарушения, които обикновено се класифицират в девет основни категории или видове. Най-често срещаният тип е мускулна дистрофия на Дюшен, която обикновено засяга мъжете, започващи около 4-годишна възраст. Други видове включват мускулна дистрофия на Бекер, фациоскапулохумерална мускулна дистрофия и миотонична дистрофия. Няма лек за мускулните дистрофии. Прогнозата зависи от конкретния тип разстройство– от леки нарушения до летален изход. Установено е, че един на 4000 – един на 5000 души е засегнат от някакъв вид мускулна дистрофия.

Други генетични заболявания, за които NGHeritage информира са:

  • Енцефалопатии
  • Умствено изоставане
  • Имунодефицити
  • Спинална мускулна атрофия
  • Диабет
  • Остеопороза
  • Реналнадисфункция
  • Глухота
  • Анемия на Фанкони
  • Ксеродермапигментозум
  • Болест на Шарко-Мари-Тут
  • Синдром на Елерс-Данлос
  • Остеогенезис имперфекта
  • Ретинитиспигментозум
  • Синдром на Ангелман
  • Митохондриални болести

 

Автор: Славяна Янева (молекулярен биолог- генетик към NutriGen)

    1. Inherited Diseases, Illumina, 2019
    2. Human Genomics in Global Health, Genes and human diseases, WHO, 2019
    3. „Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities“, Becker, F; van El, C; Cornel, M et al. European Journal of Human Genetics, 2011, vol. 19, p.6–44
    4. „Cystic fibrosis“. O’Sullivan, BP; Freedman, SD (30 May 2009). Lancet. 373 (9678): 1891–904
    5. Cystic fibrosis (3rd ed.). Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, eds. (2012). London: Hodder Arnold. p.3
    6. „Cystic fibrosis carrier screening“. Massie, J; Delatycki, MB (December 2013). Paediatric Respiratory Reviews.
    7. „Update in Cystic Fibrosis 2014“. Ong, T; Ramsey, BW (15 September 2015). American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.
    8. „Coming of age in cystic fibrosis – transition from paediatric to adult care“. Nazareth, D; Walshaw, M (October 2013). Clinical Medicine. 13 (5): 482–6
    9. „Genetic Carrier Testing“. Cystic Fibrosis Foundation. 2007
    10. „What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?“. NHLBI. 3 July 2012
    11. „What Are Thalassemias?“. NHLBI. 3 July 2012
    12. „Epidermolysisbullosa“. rarediseases.info.nih.gov
    13. „EpidermolysisBullosa“. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 11 April 2017
    14. „Raising Awareness Among Healthcare Providers about EpidermolysisBullosa and Advancing Toward a Cure“. Tabor, A; Pergolizzi JV, Jr; Marti, G; Harmon, J; Cohen, B; Lequang, JA. The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology (May 2017) 10(5): 36–48
    15. „NINDS Muscular Dystrophy Information Page“. NINDS. March 4, 2016
    16. „Muscular Dystrophy: Hope Through Research“. NINDS. March 4, 2016
    17. Prevalence of Muscular Dystrophies: A Systematic Literature Review. Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R et al. Neuroepidemiology 2014;43:259-268