Какво представлява изследването NG BRCA1 + BRCA2?
NG BRCA1+BRCA2 е генетично изследване за определяне на предразположение към наследственост на рак на гърдата и рак на яйчниците, начини за превенция и установяване на ефективна терапия. Процесът на идентификация на известни варианти чрез т.нар. „подход за секвениране на цял екзом” се валидира от методи, представляващи златен стандарт, като стандартния подход за секвениране на ДНК („Sanger Sequencing“) и други методи на молекулярната биология (MLPA, qPCR и gap-PCR, което води до чувствителност и специфичност над 99,9%).
Изследването се прилага с цел превенция от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците, както и за изясняване на рисковете в семейството, което дава възможност за предпазване или ранно диагностициране и на други членове на фамилията. Изследването включва консултация с лекар генетик за изясняване на получения резултат, анализ на анамнестичните данни и пренасочване към подходящ специалист за подробно изясняване на състоянието и/или проспективно проследяване на рисковете. Наличието на NG BRCA1+BRCA2 е приложим както за възрастни, така и за деца.
Изследвани процеси в NG BRCA 1 + BRCA 2
Мисията на NutriGen е да помогне превенцията на тежки заболявания и да подобри качеството на живот при вече отключено такова.
✔ NG BRCA1+BRCA2 изследва гените BRCA1 и BRCA2.
✔ Установено е, че 5-10% от случаите на рак на гърдата и около 15% от случаите на рак на яйчника се дължат на патологични мутации в гените BRCA1 и BRCA2.
✔ BRCA1 мутация:
- 50-65% от жените развиват рак на гърдата до 70 годишна възраст.
- 35-46% от жените развиват рак на яйчника до 70 годишна възраст.
✔ BRCA2 мутация:
- 40-57% от жените развиват рак на гърдата до 70 годишна възраст.
- 13-23% от жените развиват рак на яйчника до 70 годишна възраст.
✔ Приблизително половината от мъжете, които развиват рак на гърдата, имат мутация в BRCA гените.
✔ Всяко дете на родител с мутация в някой от BRCA гените има 50% риск да наследи тази мутация.

С какво ще Ви помогне изследването NG BRCA 1 + BRCA 2?
✔ Да разберете съществува ли при Вас риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчника.
✔ Да откриете възможността за предаване на риска в следващи поколения.
✔ Да откриете съществува ли риск и за други родственици.
✔ Да получите пълна информация относно Вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие.
✔ Да вземете информирано решение относно предприемането на мерки за понижаване на риска от развитие на заболяването или подобряване на терапията – промени в начина на живот, профилактични прегледи, химиопрофилактика и превантивна хирургия.
✔ Да бъдете насочени към подходящ специалист.
В кои случаи да направите изследването NG BRCA 1 + BRCA 2?
✔ Ако искате да разберете какъв е рискът Ви от развитие на рак на гърдата или рак на яйчника.
✔ Ако искате да разберете какъв е риска от предаване на някои ракови мутации на своите деца.
Препоръки на ESMO (European Society for Medical Oncology):
✔ Три или повече случая на рак на гърдата или рак на яйчника в семейството.
✔ Два случая на рак на гърдата на възраст под 40 години в семейството.
✔ Рак на гърдата при мъж или ранно възникване на рак на гърдата при жена.
✔ Рак на гърдата и рак на яйчника при една и съща жена.
✔ Възникване на медуларен карцином или тройно негативен рак на гърдата (ER-;PR-;HER2–) при пациенти под 50 годишна възраст.
Процес на ДНК тестване
Пакети
Пакет за детето
Пакет за нея
Пакет за него
Увери се дали NG BRCA 1 + BRCA2 е за теб?
Заяви своята лична консултация с лекар генетик, за да начертаете заедно оптималния път към твоето здраве.