Генетично предразположение към най-смъртоносните заболявания на човечеството – сърдечно-съдовите

Сърдечно-съдовите заболявания (ССЗ) са водеща причина за смъртност в световен мащаб. По данни на Световната Здравна Организация около 17,7 милиона души са починали от сърдечно-съдови заболявания за 2015 г., което представлява 31% от всички смъртни случаи, като приблизително 7,4 милиона са причинени от коронарна болест на сърцето и 6,7 милиона са причинени от инсулт.

Наследствените сърдечно-съдови заболявания обхващат широк спектър от синдроми, засягащи сърцето и главните кръвоносни съдове – кардиомиопатии, аритмии, аортопатии, фамилна хиперхолестеролемия, хипертония, тромбоемболия, венозна тромбоза и вродени структурни сърдечни дефекти. Обединени, тези нарушения са сравнително често срещани и са свързани с клинични изяви като внезапна сърдечна смърт, сърдечна недостатъчност и преждевременно развитие на коронарна болест.

ССЗ най-често са резултат от комбинация на вътрешни (генетични) и външни фактори. Генетичните фактори играят роля при отключване на почти всички ССЗ. Те се проявяват най-често при мъже под 55-годишна години и жени под 65-годишна възраст. Генетичните компоненти включват геномна нестабилност, стареене на клетъчно ниво, дефекти в клетъчната сигнализация, молекулно увреждане (по-специално оксидативно увреждане), загуба на протеостаза, митохондриална дисфункция. Установено е, че наличие на сърдечно-съдово заболяване при единия или двамата родители повишава трикратно риска от развитие на ССЗ в потомството.

Генетично обусловените ССЗ и свързаните с тях рискови фактори са разделени на моногенни и полигенни форми. Моногенните форми се дължат на мутации в единични гени, имат много силен мутагенен ефект, унаследяват се автозомно доминантно и се наблюдават по-рядко в клиничната практика. Полигенните форми произтичат от промени в редица различни гени и представляват значителен клиничен интерес поради тяхната висока честота в общата популация. Известен пример за полигенно ССЗ е коронарната артериална болест.

Генетичното тестване на наследствени сърдечно-съдови заболявания се развива с бърз темп през последните 30 години благодарение на редица научни проучвания, получени най-често в резултат на секвениране на пациентите и техните семейства. Генетичните изследвания обещават да увеличат значително точността на диагнозата, особено чрез каскаден скрининг на семействата на пациенти и да намалят клиничната тежест чрез подходящи лечение и терапия. Ефективното споделяне на данни между клиничните лаборатории (използвайки ресурси като ClinVar) и прилагането на нови научни открития са от съществено значение за подобряване интерпретацията на редките генетични вариации и следователно на точността от диагностични тестове.

Изследването NGCardiology на NutriGen се основава на таргетно секвениране чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS). Тестът извършва паралелен анализ на 174 гена, вместо на един или няколко. Гените са специално подбрани и са свързани с моногенни сърдечно-съдови заболявания и предразположения. Получените резултати се сравняват с мащабни световни бази данни за изясняване значението на променените варианти на гени.

NGCardiology е високо информативен и може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващи сърдечно-съдови заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им  диагностициране и при най-младите членове на фамилията. Изследването е подходящо за изясняване на поставена диагноза, като дава възможност за бързо начало на подходяща терапия или промяна в настоящото лечение.

Важно е да се отбележи, че установяването на предразположение не означава, че даден човек задължително ще отключи ССЗ. Кардиологичните състояния са силно повлияни от начина на живот. Вредни навици като тютюнопушене, диабет, липса на упражнения, затлъстяване, висок холестерол, високо кръвно налягане, неправилна диета и прекомерна консумация на алкохол са предпоставки за развитие на ССЗ, независимо от наличие или липса на предразполагащи генетични вариации. Следователно, въпреки че някои от рисковите фактори за поява на ССЗ като възраст, пол или фамилна анамнеза/генетична обремененост са неизменими, 90% от кардиологичните синдроми могат да бъдат предотвратени или развитието им да бъде забавено при промени в хранителния и двигателния режим, ограничаване на вредните навици и адекватно лечение при нужда.

В заключение, целта на изследването NGCardiology е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.

Автор: Славяна Янева (молекулярен биолог към NutriGen)

Share on Facebook

Post on X

Follow us

Save