Генетично предразположение към онкологични заболявания
Онкологичните заболявания са втората водеща причина за смъртност в световен мащаб след сърдечно-съдовите болести. По данни на Световната Здравна Организация близо 9.6 милиона души по света са починали от рак през 2018 г. Около един на шест смъртни случая се дължи на онкологично заболяване.
Ракът е общ термин за голяма група заболявания, които могат да засегнат всяка част от тялото. Една от основните му характеристики е бързото създаване на анормални клетки, които нарастват извън обичайните им граници и могат да навлязат в съседни части на тялото и да се разпространят в други органи (да метастазират).
В организма има редица гени, важни за правилното функциониране на тялото, които предпазват клетките от увреждане, поправят грешки при нормалната работа на клетката, спомагат за смъртта й, когато вече не е нужна. Ако в тези ключови гени настъпи мутация, те вече не могат да изпълняват нормалните си функции. Клетката започва да расте и да се дели неконтролируемо, обезсмъртява се и така се превръща в ракова клетка. Трансформацията на нормални клетки в туморни е многоетапен процес, който обикновено прогресира от предраково увреждане до злокачествен тумор. В голяма част от случаите мутациите, водещи до рак, са спонтанни и се дължат на фактори, главно на околната среда. Понякога обаче, тези промени могат да са наследствени, т.е. унаследени са от родител и могат да се предадат в поколението.
Канцерогенните фактори на околната среда, първо-причинители на онкологични заболявания, се поделят на три основни категории – физични канцерогени (ултравиолетова и йонизираща радиация), химични канцерогени (азбест, компоненти на тютюневия дим, замърсители в храни и питейна вода) и биологични канцерогени (инфекции от определени вируси, бактерии или паразити).
Наследствените генетични мутации играят важна роля в около 5 до 10 процента от всички ракови заболявания. До момента мутации в специфични гени са асоциирани с над 50 наследствени ракови синдроми.
Стареенето е друг основен фактор за развитието на рака. Честотата на онкологичните заболявания се увеличава драстично с възрастта, най-вероятно поради натрупване на мутации в клетките и намаляване на механизмите за клетъчна поправка.
Изследването NGOncology на NutriGen помага за определяне на вероятността да развиете някои от най-честите злокачествени и доброкачествени туморни заболявания в наше време. Това ще Ви даде възможност да знаете какъв е рискът за Вас и за Вашите деца, както и какви са начините за свеждането му до минимум. NGOncology се основава на таргетно секвениране с панел “TruSightCancer” (Illumina) чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS) и извършва паралелен анализ на 94 гена, вместо на един или няколко. Гените са специално подбрани и са свързани с онкологични заболявания и предразположения. Получените резултати се сравняват с мащабни световни бази данни за изясняване значението на променените варианти на гени.
Важно е да се отбележи, че установяването на предразположение не означава, че даден човек задължително ще отключи раково заболяване. Онкологичните болести са повлияни пряко от начина на живот.
По данни на Световната Здравна Организация пет вредни навика (висок индекс на телесна маса, оскъден прием на плодове и зеленчуци, липса на физическа активност, тютюнопушене и прекомерна употреба на алкохол) значително повишават риска от рак, независимо от наличие или липса на предразполагащи генетични вариации. Тютюнопушенето е основният рисков фактор и е причина за приблизително 22% от смъртните случаи, поради което ракът на белите дробове се нарежда на първо място по честота.
Въпреки че някои от рисковите фактори за поява на онкологично заболяване като възраст и фамилна анамнеза/генетична обремененост са неизменими, между 30-50% от раковите заболявания понастоящем могат да бъдат предотвратени чрез избягване на рискови фактори и прилагане на съществуващи стратегии за превенция. От голямо значение е ранното диагностициране на рака, когато съществува голям шанс за лечение при адекватна терапия. Някои от най-разпространените видове рак като рак на гърдата, шийката на матката, орален и колоректален карцином имат добра прогноза, когато са открити рано.
NGOncology е високо информативен и може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващи онкологични заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им диагностициране и при най-младите членове на фамилията. Изследването е подходящ за изясняване на поставена диагноза, като дава възможност за бързо начало на подходяща терапия или промяна в настоящото лечение.
В заключение, целта на NGOncology теста е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.
Автор: Слaвяна Янева (молекулярен биолог към NutriGen)
