Генетично изследване за превенция и диагностика на онкологични заболявания – NGOncology

Рак на гърда и наследственост

Ракът на гърдата е първи по диагностициране и втори по причина за смъртност при жените. Около една от осем жени в световен мащаб развива инвазивен карцином на млечната жлеза през живота си. През 2012 г. са отчетени 1,68 милиона нови случая и 522 хиляди смъртни случая. Всяка година тази диагноза се поставя при около 3400 жени в България. Въпреки че засяга предимно жени, ракът на гърдата може да се развие и при мъже, но представлява по-малко от 1% от всички диагностицирани случаи. Рискът от поява на заболяването нараства с възрастта, като най-често се развива след четвъртото десетилетие и достига пик между 50те и 70те години.

Симптоми на рак на гърдата включват наличие на бучки, промяна във формата на гърдата, изтичане на течност или зачервяване на зърното. При далечни метастази може да се появи болка в кости, подуване на лимфни възли, недостиг на въздух и пожълтяване на кожата.

Рискови фактори за развитие включват: женски пол, затлъстяване, липса на физическа активност, прекомерен прием на алкохол, тютюнопушене, йонизираща радиация, хормонозаместителна терапия по време на менопаузата, ранна възраст на първа менструация, напреднала възраст на първо раждане и семейна история. Заболявания като захарен диабет и лупус еритематозус също повишават риска от поява на рак на гърдата.

Около 5-10% от случаите са свързани с унаследени генни мутации, причинявайки наследствен синдром на рак на гърдата и яйчницитe. Унаследените ракови заболявания на млечната жлеза са склонни да се развиват по-рано в живота от спорадичните случаи, като е по-вероятно първичните тумори да се развият и в двете гърди.

Мутации в тумор-супресорните гени BRCA1 и BRCA2 представляват около 60-90% от общия генетичен риск за карцином на гърда и до 65% – за риск от овариален карцином. BRCA1 и BRCA2 се включват в поправката на увредена ДНК, което помага за поддържане стабилността на генетичната информация в клетката. При натрупване на дефекти в тези ключови гени, клетките нарастват бързо, започват да се делят неконтролируемо и се формират тумори.

Значим риск от рак на гърдата включват и мутации в гените TP53, PTEN и STK11, CHEK2, ATM, BRIP1 и PALB2. Тези генетични промени водят и до множество други онкологични заболявания.

По международни данни скрининг за карцином на млечната жлеза е препоръчителен при:

• Рак на гърда, диагностициран преди 50-годишна възраст
• Рак на двете гърди при една и съща жена
• Рак на гърда и яйчници при една и съща жена
• Няколко случая на рака на гърда в семейството
• Наличие на мутации в BRCA1, BRCA2 или други гени, свързани с ракови заболявания при един или повече членове на семейството
• Рак на гърда при мъже
• Ашкенази еврейска етническа принадлежност

От голямо значение е ранното диагностициране на карцинома на млечната жлеза. Според литературни данни при лечение в началните стадии на заболяването се наблюдава добра прогноза – над 90% преживяемост в рамките на първите 5 години след поява, докато в напреднал стадий преживеямостта спада до 22%.

Изследването NGOncology на NutriGen извършва паралелен анализ на 94 специално подбрани гена, свързани с развитие на различни форми рак и ракови предразположения. В теста са включени набор от гени, мутации в които са асоциирани с развитие на карцином на млечната жлеза – ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, SMARCA4, TP53. Целта на теста е да установи наличие или липса на мутации в тези рискови гени, да помогне за установяване риска от развитие или да изясни дали е налична генетична основа при вече отключено заболяване.

Share on Facebook

Post on X

Follow us

Save