Персонализирана медицина: Нутригенетика и нутригеномика – връзката между генома и храната
Гените определят реакцията към храната и хранителните добавки, които приемаме, което от своя страна влияе на здравето ни
След разчитането на човешкия геном през 2003 г. генетиката бързо започва да се развива в множество направления. Активно се разработват сфери като онкогенетика (изследва генетичните нарушения при развитието на рака), фармакогенетика (изучава гени, свързани с метаболизма на лекарствените вещества и дава яснота за ефекта на определено лекарство, прилагано в определена доза при конкретния пациент), както и сравнително „младите“ направления в генетиката – нутригенетика и нутригеномика, изследващи взаимодействието между хранителните вещества и генома. От рядкост и лукс, генетичните изследвания се превръщат в част от ежедневието на медицинските специалисти и незаменимо изследване за множество пациенти, като с тяхна помощ се подобрява не само лечението, но и начинът на живот, спорт и хранене, като те са съобразени с генома.
Персонализирана медицина
Благодарение на бързото развитие на генетиката съвременната медицина се отдалечава от генерализирания подход при лечение на конкретното заболяване на пациента и става все по-персонализирана и насочена към превенцията на заболяванията, а не към тяхното лечение. Генетичните изследвания са част от персонализираната медицина. Те подпомагат определянето на индивидуалните стъпки за превенция, профилактика и лечение на заболявания. Подходът на персонализираната медицина позволява прецизна, предсказуема и превантивна здравна грижа за пациента, помага да се излезе от общите препоръки и да се избегне процесът на опит и грешка. Този подход се характеризира с прилагане на индивидуална лечебна стратегия, например, за да се предотврати използването на неактивно за пациента лекарство или да уточни необходимата лекарствена доза. Така, терминът индивидуализирано здравеопазване навлиза все по-широко в нашето общество.
Науката за гените и храненето
Влиянието на диетата, начинът на живот, упражненията и околната среда върху генетиката на индивида не трябва да бъде подценявано. Точно както и при лекарствата, гените определят реакцията на човек, когато става въпрос за приема на хранителни вещества, хранителни добавки и витамини. Някои гени могат да повлияят скоростта на абсорбция, метаболизъм или екскреция на хранителните вещества, които консумираме, както и на токсините, които попадат в организма ни от околната среда. Тази реакция при един човек може да е много по-различна от реакцията на друг човек и да определи не само до каква степен ще се усвоят хранителните вещества, но и дали те ще имат благотворен или вредящ ефект върху здравето му. Знанието за начина, по който гените се повлияват от външни фактори, дава възможност за разработването на персонализирани здравни програми за подпомагане на хронично болни пациенти, за превенция на заболявания, за подобряване на здравето, както и за подпомагане при изготвяне на тренировъчния режим при активно спортуващи хора.
Нутригенетиката и нутригеномиката са науките, които изследват взаимодействието между хранителните веществата, които приемаме – нутриентите и токсините, които попадат в тялото ни от околната среда, и гените ни. Нутригенетиката показва защо някои индивиди дават различен отговор от други към едни и същи нутриенти и какви са личните им нужди от специфични хранителни вещества. Нутригеномиката показва как нутриенти и биоактивни вещества в храната влияят на изявата на конкретни гени, участващи във важни метаболитни и физиологични процеси в тялото. С развитието си, тези науки дават отговори на това защо при еднакви фактори на средата и сходен начин на живот някои хора остават здрави и активни, докато други започват да развиват множество здравословни проблеми. Пример за това е високо мазнинната диета, която при някои хора не дава проблем с нивата на холестерол, докато при други е точно обратното.
От диагностика на заболявания към тяхната превенция
За разлика от редица генетични изследвания, прилагани при диагностика на определени заболявания, където откриването на мутации в един или два гена са достатъчни за поставянето на диагноза, изследванията в сферата на нутригенетиката и нутригеномиката са полигенни – т.е. включват оценката на ефекта на множество гени едновременно и са свързани с наличие или липса на предразположение към определени социално-значими заболявания, а не с поставянето на диагноза. Те не изследват мутация на ген, а вида единичен нуклеотиден полиморфизъм (ЕНП).
Човешката ДНК се състои от над 3 милиарда базови двойки, 99% от които са идентични между отделните индивиди. Останалите 1% съдържат малки вариации, известни като ЕНП. ЕНП е генетична вариация, която води до единична промяна на база в ДНК последователността на даден ген. ЕНП могат да имат много значим ефект върху функционирането на гените, в които се намират. Това на свой ред засяга биологичния път, в който конкретният ген е активен, отразявайки се на метаболитните функции, които са важни за поддържането на здравословно състояние. Познаването на тези ЕНП в индивида предлага мощно предимство в грижата за здравето и дава възможност за предписването на точни препоръки за начина на живот и хранене, насочени към компенсирането на не добре функциониращите генетични варианти. По този начин може да се направи индивидуализирана и ефективна превенция на редица заболявания, които са свързани с начина на живот.
Приложение на генетичните резултати в ежедневието
Тъй като генетичните изследвания в тази сфера представляват лична и изключително специфична информация за пациента, това изисква адекватна интерпретация от лекар генетик за анализ на резултатите от тях. След извършения анализ изследванията се използват в работата на редица специалисти – диетолози, ендокринолози, лекари по физикална медицина и други, в зависимост от изследваните ЕНП и причините за извършването на изследването. Тъй като изследванията се правят само веднъж в живота и резултатите са непроменяеми през целия живот, то експертизата на съответния специалист е от много голямо значение. При нужда се назначават допълнителни изследвания и промяна в съществуващия режим на хранене и спорт, за превенция или лечение, като целта е изготвеният режим да е персонален и високоефективен за определения пациент.
Пример за такъв персонализиран подход, съобразен с индивидуалните генетични резултати и използван при изграждането на хранителния режим за превенция на остеопороза, може да включва оценка на вариантите в гените VDR, COL1A1 и MCM6. Много често се установява комбинация от варианти в гена за рецептор на витамин D, предразполагащ към нарушена абсорбция на калций, както и полиморфизми, свързани с развитие на лактозна интолерантност и намален прием на калций, поради намалена консумация на млечни продукти. В този случай е необходимо измерване на нивата на витамин D в кръвта и оценка на костната плътност (при някои пациенти), оптимизиране на диетата чрез увеличен внос на богати на калций и бедни на лактоза храни, включване на специфични упражнения, подпомагащи костния метаболизъм, и при нужда – хранителни добавки като витамин D или колаген.
Често изследвани биологични процеси
В зависимост от поставените цели, може да се изследват различни генетични панели. Например такива, които ни насочват към оптимизиране на хранителния режим с цел предотвратяване на диабет тип 2, оценка на необходимата физическа активност с цел отслабване или подобряване на спортните постижения, при активно трениращи хора.
Генетичните панели, които често биват застъпени в изследванията в сферата на нутригенетиката и нутригеномиката, включват набор от гени за редица биологични процеси като метаболизъм на витамини от група В или D, усвояване на мазнини и склонност към повишен холестерол, повишена нужда от антиоксиданти, по-активна детоксикация, склонност към инсулинова резистентност, метаболизъм на кофеин и пр. Така можем още отрано да дадем ориентир за генетична предразположеност, допринасяща за риска на индивида за развитие на дадено социално-значимо заболяване: диабет тип 2, атеросклероза, затлъстяване, остеопороза и много други.
Любопитно за някои гени
FTO генът е свързан с мастната тъкан и затлъстяването и кодира ензим, имащ значение за контрола на поведението при хранене и разходите за енергия. Определени генетични варианти в този ген се свързват с повишена склонност към затлъстяване, тъй като повишават експресията на FTO в хипоталамуса, което води до повишен енергиен прием, но не и удовлетворение при приема на храна. Това води до увеличаване на размера на тялото поради натрупване на мастна тъкан, затлъстяване и нарастване риска за развитие на диабет тип 2.
VDR генът (витамин D рецептор) „отговаря“ за костната плътност и играе важна роля в калциевата хомеостаза, растежа и диференциацията на костните клетки. Определени полиморфизми в този ген се свързват с намалена абсорбция на калций, намалена костна плътност и увеличен риск от развитие на остеопороза.
Определени варианти в гена MCM6 се свързват с риск от развитие на лактозна непоносимост – дефицит на ензима лактаза при възрастни, което води до затруднения при разграждането на млечната захар – лактозата и неприятна усещания като коремни спазми, подуване и диария при прием на прясно мляко.
Автори: д-р Олга Антонова, генетичен и медицински консултант към NutriGen, и Боряна Герасимова, съосновател и изпълнителен директор на NutriGen
Текстът е част от поредицата на БАПЕМЕД в Puls.bg – Персонализирана медицина
Източник: Puls.bg
