Гени обуславят склонността към травми

Учените започват да разбират как ДНК определя кои спортисти страдат от травми по-често.

Травмите са част от ежедневието на повечето спортисти, но някои професионални атлети (а дори и такива, занимаващи се със спорт като хоби) изглеждат по-податливи на травми от други. Но какво е това нещо, което кара техните кости, връзки и сухожилия да се късат и разтягат толкова по-често – лош късмет или просто лоша подготовка?

Все повече проучвания предлагат друг отговор, а именно, че гените играят важна роля за риска от травми.

В наскоро публикувана статия в Клиничния журнал по спортна медицина (Clinical Journal of Sports Medicine) се твърди, че проучванията в областта на генетиката на спортните травми „имат голям потенциал с оглед превенцията на травми при атлети от всякакво ниво.“ Авторите от факултета по еволюционна биология и генетика в университета в Станфорд смятат, че генетичните тестове дават на атлетите ценна информация, която може да увеличи конкурентното им предимство.

Стюарт Ким, един от авторите на проучването и преподавател по генетика в Станфорд, казва, че интересът му към спортни травми се е зародил случайно. „Първоначално възнамерявах да проуча гените, асоциирани с големия размер на нападателите от Националната футболна лига, но състезателите не бяха много заинтересовани да открият генетичните причини, поради които са толкова едри,“ казва Ким. „Но пък бяха много заинтересовани да разберат какви контузии биха могли да претърпят.“

Генетичната информация може да бъде ценна и за спортисти-аматьори. Независимо от нивото на способностите си, всеки, който би искал да се занимава с баскетбол или тенис за удоволствие, би имал голяма полза да знае дали има вероятност да скъса кръстна връзка или ахилесово сухожилие. Всяка година в САЩ около 2 милиона души посещават спешното отделение на болниците заради спортни травми, много от които са получени по време на мачове, играни с приятели и за удоволствие.

Някои проучвания в областта на генетиката на спортните травми се фокусират върху вариациите в гените, които контролират секрецията на колаген – главната съставна част на връзките и сухожилията. Колагенови белтъци оформят основата на тъканите и костите, но при някои хора структурни различия в тези белтъци биха могли да причинят по-слаби телесни структури или невъзможност за правилно самовъзстановяване след травма. В изследване, публикувано в Британския журнал по спортна медицина (British Journal of Sports Medicine) през 2009 г., учени от Южна Африка откриват, че атлети, които са претърпели сериозни травми на кръстните връзки, имат по-малък брой определени вариации в колагенов ген COL1A1. При атлетите, които са късали кръстни връзки, се наблюдава четири пъти по-голяма вероятност за наличие на роднина по права линия, който е претърпявал същата травма. Това подсказва, че гените са поне отчасти отговорни за издръжливостта на връзките.

Същият ген, COL1A1, се свързва и с други травми на меките тъкани, напр. скъсване на ахилесово сухожилие и изкълчване на рамо. В статия, обобщаваща резултатите на многобройни проучвания на гена COL1A1 и публикувана в Британския журнал по спортна медицина през 2010, учените достигат до заключението, че при носителите на генотип TT – един от трите потенциални варианти на гена, които представляват само 5% от населението, се наблюдава голяма вероятност от травма на връзки или сухожилия.

Поради сложността на човешкия геном, обаче, е много малко вероятно една-единствена вариация на специфичен ген да определя генетичния риск от определена контузия на меките тъкани при даден човек. Учените се съгласяват, че е много по-вероятно тези контузии да се влияят от няколко гена, също както сложни заболявания като затлъстяване или диабет тип 2.

Генът COL5A1 също се асоциира със секрецията на колаген и се свързва с повишен риск от травми на кръстните връзки и ахилеса, също както и с по-голяма склонност към крампи при физически упражнения. Проведено през 2013 г. проучване, представено в Клиничния журнал по спортна медицина, установява, че специфични вариации на гена COL5A1 имат тясна връзка с мускулни крампи при бегачите на Маратона на двата океана в Южна Африка.

Учените са установили и генетични маркери, асоциирани с костната минерална плътност – важен индикатор за костна издръжливост, който информира специалистите за риска от фрактури при пациента. Определена комбинация от гени, изследвана през 2010 г. в проучване на изданието BMC Genetics, се асоциира с почти четири пъти по-висок риск от стресови фрактури при войници от армията. Отделно проучване, публикувано в Архиви на педиатричната юношеска медицина (Archives of Pediatric Adolescent Medicine) през 2009 г., установява, че остеопорозата при по-възрастните жени и повишените нива на стресови фрактури в млади жени също имат склонност да се предават по наследство.

Засега обаче, академичният и професионален спорт се възползват сравнително малко от генетичните тестове. След като през 2006 г. футболист от университета Райс, страдащ от сърповидно-клетъчна анемия, умира от усложнения, свързани с тренировки в горещото време, Националната академична спортна асоциация (NCAA) започва през 2010 г. да подлага играчите на скрининг тестове, за да помогне на страдащите от заболяването да вземат необходимите предпазни мерки.

Подобно на друг тип генетични изследвания, някои хора се тревожат, че информацията от тези тестове би могла да бъде използвана по неетичен начин. В този случай тя би могла да доведе до дискриминация на определени спортисти. „Оценката на генетичната информация и риска от контузии трябва да се извършва в полза на спортистите и хората, които се подлагат на теста, а не в полза на дадена организация,“ казва Ким.

Но най-големят пазар за генетични тестове, изследващи контузиите при спорт, би могла да се окаже широката общественост. Нарастващ брой компании предлагат генетични тестове, които могат да информират средностатистическия клиент за риска му от спортни травми, вкл. скъсвания на кръстни връзки, стресови фрактури, остеоартрит и дегенеративни заболявания на гръбначния стълб.

Сами по себе си познанията по генетика няма да предотвратят контузиите при спортистите. Но все пак, с тяхна помощ може да се открие при кого рискът от травми е по-висок с цел ограничаване на евентуални проблеми в бъдеще. „Все още сме в зората на генетичното тестване,“ казва Ким. „Но в момента се провеждат нови, много по-мащабни проучвания, които се надяваме да ни помогнат да определим къде и как можем да използваме генетичната информация, за да избягваме контузии.“

Източник: Иън Макмахан, The Atlantic, 20 февруари, 2015 г.