1085.49 лв 1173.49 лвПоръчай
Промоционална цена само за изследвания, направени през декември 2018 г.

Nifty Pro

Огледало на Вашето бебе

Тестът NIFTY (Неинвазивен тест за фетална тризомия) е първият неинвазивен пренатален тест, въведен като клинично изследване през 2010 г., с който се извършва проверка за най-често срещаните тризомии при раждането и може да определи пола, полови хромозомни анеуплоидии и хромозомни делеции. С цел осигуряване на по-изчерпателни  изследвания на майките, с актуализация на NIFTY, която завърши в края на м. март 2018 г. като тест NIFTY PRO, могат да се тестват всички числени хромозомни анеуплоидии и 84 вида синдроми на микроделеция/дублиране с четирикратно увеличен обем на данните.

Проверявани състояния

  • Тризомия 21 (синдром на Даун)
  • Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
  • Тризомия 13 (синдром на Патау)
  • Тризомия 9
  • Тризомия 16
  • Тризомия 22
  • Монозомия Х (синдром на Търнър)
  • XXY (синдром на Клайнфелтър)
  • ХХХ (тройна-Х)
  • XYY
  • Определяне на пола (по избор)

84 синдроми на микроделеция или микродублиране, сред които:

  • 4p16.3 (синдром на Волф-Хиршхорн)
  • 7q11.23 (синдром на Уилямс-Бюрен)
  • 15q11.2 (синдром на Прадер-Вили/Ангелман)
  • 17p13.3 (синдром на Милър-Дикър)
  • 17p11.2 (синдром на Смит-Магенис)
  • 22q11.2 делеция (синдром на Ди Джордж)
  • 1p36 (синдром на хромозомна делеция 1p36)
  • През последното десетилетие развитието в науката за генетиката и огромният напредък в генетичните технологии промениха способността ни да разбиране болестите, да диагностицираме заболяването и да прилагаме ефективно лечение. Трансформирането в сферата на пренаталните изследвания, появата на нови ДНК-базирани неинвазивни пренатални тестове (NIPT) доведоха до въвеждането на много точна стратегия за скрининг на фетална анеуплоидия. При неинвазивния пренатален тест се използва епруветка с кръвна проба от бременна жена за анализ на безклетъчна фетална ДНК за фетални хромозомни състояния, като например синдром на Даун, синдром на Едуардс, които могат да доведат до увреждане на здравословното състояние на бебето.

  • Безклетъчните ДНК фрагменти (cfDNA) са къси фрагменти от ДНК, които циркулират в кръвта. По време на бременност в кръвообращението на майката се наблюдават безклетъчни ДНК фрагменти както от майката, така и от плода.

    Безклетъчната фетална ДНК (cfDNA) присъства само като малцинствен компонент в общия обем на безклетъчните ДНК фрагменти в плазмата на майката, което поставя пред голямо техническо предизвикателство някои методи за детекция на неинвазивните пренатални тестове.

  • Понастоящем съществуват много възмжности за пренатален скрининг. В сравнение с неинвазивните пренатални тестове (NIPT) обаче, традиционните методи за скрининг се характеризират с по-ниска прецизност и по-висок процент на неточни положителни резултати. Инвазивните диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси (CVS) са точни, но са свързани в 1-2% риск от аборт.

  • С тест NIFTY PRO се изолират cfDNA (включително ДНК от майката на плода) от кръвна проба на майката и се извършва ниско покритие на цялото геномно секвениране с технологията Next Generation Sequencing. Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на собствени биоинформационни алгоритми на BGI, като се определя резултат/извършва се оценка на тестваните характеристики. За определяне на пола, след cfDNA се пристъпва към молекулярно генетично изследване, за да се анализира дали се открива или не се открива хромозома Y.

  • 1.Възраст на майката е над 35 години.

    2.Ако имате резултати от ултразвук, които показват висок риск от анеуплоидия.

    3.Ако се изисква потвърждаване на резултатите от предходния скрининг

    4.Ако сте получила IVF лечение

    5. При случаи на аборт

    6. Ако получите контраиндикация за инвазивни пренатални тестове, като placentа previa, риск от загуба на бременността, HBV инфекция.

    7. Ако сте имали анамнеза за предишна бременност с хромозомна аномалия

    8. Родителска робертсонова транслокация с висок риск от фетална тризомия 13 или тризомия 21

  • Тризомии

    Тризомията е вид анеуплоидия, в която се наблюдават три хромозоми вместо обичайната двойка хромозоми. Тризомия 21 (синдром на Даун) и Тризомия 18 (синдром на Едуардс), Тризомия 13 (синдром на Патау) са трите най-често срещани автозомни хромозомни анеуплоидии при живородени деца. Тези хромозомни състояния са причинени от наличието на допълнително или частично копие съответно на 21, 18 и 13 хромозома. Този допълнителен генетичен материал може да причини дисморфични признаци, вродени малформации и различни степени на интелектуални затруднения.

    Полови хромозомни анеуплоидии

    Половата хромозомна анеуплоидия се определя като числова аномалия на хромозома Х или Y, с добавяне или загуба на цяла хромозома Х или Y. Въпреки че повечето случаи на полови хромозомни анеуплоидии обикновено са леки, без интелектуални затруднения, някои от тях са с добре известен фенотип, който може да включва физически аномалии, забавени способности за учене и безплодие.

    Синдроми на микроделеция/дублиране

    Синдромите на хромозомна микроделеция/дублиране могат да причинят сериозни вродени дефекти и здравословни проблеми. Разпространението на тези състояния варира от 1/4000 до 1/200 000. При бременни жени под 40 години вероятността да бъдат засегнати от микроделеция е дори по-висока от тази при синдрома на Даун.

  • Сравнение на резултатите от детекцията
    NIFTY PROОт 10-та седмица > 99%*
    Интегриран скрининг< 96%
    Интегриран серумен скрининг< 88%
    4-компонентен скрининг< 81%
    Скрининг през първия триместър< 80%

    Сравнение на фалшиво положителни резултати (FPR)

    NIFTY PRO

    < 0.05%*

    Интегриран скрининг

    < 4%

    Интегриран серумен скрининг

    < 7%

    4-компонентен скрининг

    < 10%

    Скрининг през първия триместър

    < 9%

     

    * Неинвазивни пренатални тестове за тризомия 21, 18 и 13 – Клиничен опит от изследвания при 146 958 бременни жени, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

  • NIFTY PRO може да се провежда още в 10-та седмица от бременността.

  • Лабораторният резултат от NIFTY PRO се получава до 10 календарни дни след получаване на проба в BGI.

  • Застрахователното покритие е гарантирано от PICC Health Insurance Company Ltd., клон Шенжен. За да добиете представа за предоставеното застрахователно покритие, моля прочетете внимателно посочената по-долу подробна информация. Задълженията по застраховката включват:

    1.„Положителен”

    ž       Ако резултатът от теста показва „висок риск”/„положителен”/„открит”или съдържа друго описание, сочещо за анеуплоидия на други хромозоми, имате право на възстановяване на разходите за пренатален диагностичен тест, включително, но не само, амниоцентеза, вземане на проби от хорион вил (CVS), пъпна връв, анализ на кариотипа, спомагателни изследвания на молекулярни генетични характеристики (напр. FISH), анализ на хромозомен микромасив, включително CGH, SNP, QF-PCR, NGS и др. Възстановяват се разходи в размер до RMB 2500 на бременна пациентка с едноплодна бременности или RMB 4000 при пациентка с близнаци. PICC прекратява застрахователната си отговорност към пациентката и плодаслед изплащане на обезщетението. Пациентката няма право да иска от BGI, PICC, клиниката/болницата допълнително обезщетение.

    2.„Сгрешен отрицателен”

    ž       Ако резултатът от теста показва „нисък риск”/„отрицателен”/„не е открит”,но след раждането бебето Ви е диагностицирано със заболяване, включено в теста NIFTY-Pro (с изключение на мозаицизъм) от квалифициран медицински специалист до една година след раждането, имате право на обезщетение в размер на RMB400,000 както при едноплодна, така и при двуплодна бременност. PICC прекратява застрахователната си отговорност към пациентката и плода след изплащане на обезщетението. Пациентката няма право да иска от BGI, PICC, клиниката/болницата допълнително обезщетение.

    ž       Ако резултатът от теста показва „нисък риск”/„отрицателен”/„не е открит”, но по-късно е диагностицирано заболяване на плода, включено в теста NIFTY-Pro (с изключение на мозаицизъм) от квалифициран медицински специалист преди раждането и Вие сте прекратили бременността, имате право на обезщетение в размер на RMB20,000 както при едноплодна, така и при двуплодна бременност. PICC прекратява застрахователната си отговорност към пациентката и плода след изплащане на обезщетението. Пациентката няма право да иска от BGI, PICC, клиниката/болницата допълнително обезщетение.

1085.49 лв 1173.49 лвПоръчай
Промоционална цена само за изследвания, направени през декември 2018 г.