fbpx

NGOncology

Превенция и диагностика на онкологични заболявания

Генетично изследване за определяне на предразположение към наследствени онкологични заболявания, начини за превенция и подпомагане избора на ефективна терапия.

Наследствени онкологични заболявания:

  • Наследствен рак на гърдата и рак на яйчниците
  • Фамилна аденоматознаполипоза
  • Множествена ендокринна неоплазия
  • Наследствен неполипозисенколоректален карцином (синдром на Линч)
  • Синдром на Ли-Фраумени
  • Синдром на Кауден
  • Синдром на Пьотц-Йегерс
  • Болест на Фон Хипел-Линдау
  • Неврофиброматоза тип 1 и 2
  • Туберозна склероза тип 1 и 2
  • Ксеродермапигментозум
  • Амения на Фанкони
  • Злокачествени хематологични заболявания.
  • Изследването NGOncology на NutriGen се основава на таргетно секвениране с панел „Туморни болести“ (TruSightCancer, Illumina) чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS-секвениране от следващо поколение).Тестът се различава от другите ни генетични изследвания, предлагани до момента, тъй като се извършва паралелен анализ на 94 гена, вместо на един или няколко. Гените са специално подбрани и са свързани с развитие на различни видове рак и ракови предразположения.

    Тестът е високо информативен и може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващи онкологични заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им  диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

    Тестът е последван от подробна консултация и подробно резюме, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати и клиентът се насочва към подходящия специалист с цел подробно изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.

    Целта на NGOncology теста е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.

  • За целите на генетичното изследване е необходимо изолиране на ДНК от кръв. 

    Взима се венозна кръв чрез затворена вакутейнер система при спазване на стандартните процедури за стерилност в удобна за Вас клинична лаборатория и се транспортират на стайна температура към нас. Кръвта е необходимо да бъде взета във вакутейнери с EDTA (Ethylene Diamine Tetraacetic A), които ще намерите в комплекта за изследване при поръчка на тест. Количеството на пробата трябва да бъде около 4 ml.

    Резултатите от изследването ще бъдат готови в рамките на 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата. Ще получите e-mail, уведомяващ Ви за начина, по който можете да получите достъп до тях. В цената на изследването е включена и консултация с лекар-генетик, обучен в разчитането на резултатите, с чиято помощ ще разберете в детайли генетичното си предразположение към сърдечно-съдови заболявания, ще набележите конкретни стъпки за предпазването от развитието им или улесняване на процеса по лечението.

    Рискът, който съществува при наличие на мутации в някои от гените, асоциирани с онкологични заболявания, остава през целия живот на индивида. Затова, информацията, която ще получите, няма определен давност, а важи завинаги. Важно е да се подчертае, че няма как генетичният тест да предвиди точния момент, в които може се отключи дадено заболяване, но дава достатъчно информация за риска.

  • NGOncology ще Ви помогне да разберете има ли повишен риск за развитие на някои от най-честите злокачествени и доброкачествени заболявания. Това ще Ви даде възможност да знаете какъв е рискът за Вас и за Вашите деца, както и какви са начините за свеждането му до минимум. 

    Някои от мутациите, които изследваме, са с доказано значение за развитие на конкретен вид рак. Други са свързани с процеси, важни за различни видове клетки и мутации в тях могат да доведат до раково заболяване в различни тъкани на тялото.

    След направата на NGOncologyще бъде възможно да се:

    • Определи рискът за развитие на определени видове ракови заболявания (на гърда, яйчници, простата,кожа, дебело черво и др.), както и някои доброкачествени тумори
    • Определи възможността за предаването на риска за развитие на злокачествено заболяване в следващите поколения
    • Определи дали има съществува риск и за други родственици
    • Предостави пълна информация относно вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие
    • Осигури консултация със специалист в съответната област ако е необходимо
    • Има и диагностично значение (определяне на наследствеността на проявило се вече онкологично заболяване).

    Генетичният тест не може категорично да определи дали ще развиете рак, но може да покаже дали е налице такъв риск, според изследваните гени.

    • Ако в семейството си имате случаи на злокачествени или доброкачествени туморни образувания
    • Ако имате роднина с раково заболяване, настъпило в ранна възраст;
    • Ако Ваш роднина има установен наследствен рак
    • Ако Вие сте имал раково заболяване в миналото
    • Ако искате да знаете какъв е рискът Ви за развитие на голяма част от онкологичните заболявания
    • Ако искате да разберете дали може да предадете някои от раковите мутации на своите деца
  • NGOncology изследва 94 гена, научно доказано свързани с различни онкологични състояния. Гените в “TruSightCancer” панела на Illumina са експертно подбрани, така че да бъдат съсредоточени върху определяне на риска от развитие на различни форми рак и ракови предразположения.

    Списък на изследваните гени

    AIP

    CEBPA

    FANCA

    KIT

    PRF1

    SLX4

    ALK

    CEP57

    FANCB

    MAX

    PRKAR1A

    SMAD4

    APC

    CHEK2

    FANCC

    MEN1

    PTCH1

    SMARCB1

    ATM

    CYLD

    FANCD2

    MET

    PTEN

    STK11

    BAP1

    DDB2

    FANCE

    MLH1

    RAD51C

    SUFU

    BLM

    DICER1

    FANCF

    MSH2

    RAD51D

    TMEM127

    BMPR1A

    DIS3L2

    FANCG

    MSH6

    RB1

    TP53

    BRCA1

    EGFR

    FANCI

    MUTYH

    RECQL4

    TSC1

    BRCA2

    EPCAM

    FANCL

    NBN

    RET

    TSC2

    BRIP1

    ERCC2

    FANCM

    NF1

    RHBDF2

    VHL

    BUB1B

    ERCC3

    FH

    NF2

    RUNX1

    WRN

    CDC73

    ERCC4

    FLCN

    NSD1

    SBDS

    WT1

    CDH1

    ERCC5

    GATA2

    PALB2

    SDHAF2

    XPA

    CDK4

    EXT1

    GPC3

    PHOX2B

    SDHB

    XPC

    CDKN1C

    EXT2

    HNF1A

    PMS1

    SDHC

     

    CDKN2A

    EZH2

    HRAS

    PMS2

    SDHD

     


    За анализирането на всеки вариант се използва информация от следните бази данни:

    1. HumanGeneMutationDatabase (HGMD) (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)
    2. ShortGeneticVariationsdatabase (dbSNP) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)
    3. OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)
    4. NHLBI ExomeSequencing Project (ESP) ExomeVariant Server (http://evs.gs.washington.edu/EVS/)
    5. ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)

    Според международно приетите препоръки възможните класификации за даден генетичен вариант са:

    • Патологични варианти – мутации, които водят до заболяване и са свързани с конкретен болестен фенотип
    • Вероятно патологични варианти, за които има данни в полза на патогенен ефект на измененията
    • Варианти с неизвестно клинично значение, с противоречиви данни за патогенност или с недостатъчно данни към момента на изследването
    • Вероятно бенигнени варианти с доказателства срещу патогенен характер на измененията
    • Варианти, асоциирани с клиника. Поведението при тези варианти се базира на индивидуалната или фамилна история на заболяването
  • При заявка на 3 или 4 различни генетични изследвания от за един и същи човек, имате възможност да ползвате 20% отстъпка от цената. Условието за отстъпка е свързано с технологичния процес при генетичното тестване, тъй като по този начин част от процеса се извършва само веднъж, вместо няколко пъти. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

    Семеен пакет – при поръчка на минимален брой от 3 теста за трима отделни човека от семейство, имате възможност да ползвате 10% отстъпка. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

  • NGOncology, както и всички изследвания на NutriGen се предлагат и на изплащане. Чрез нашите партньори от Банка ДСК или MedLease можете да поръчате изследването без оскъпяване.

    След като изберете бутона „Поръчай“ и стигнете до момента за избор на начин на плащане, изберете разсрочено плащане с някой от нашите партньори и ние ще се свържем с вас за следващите стъпки и одобрение. 

    Повече информация за тази опция можете да прочетете ТУК.

NGOncology