fbpx

NGDiabetes

Изследване на гени, определящи предразположението Ви към развитие на диабет

NGDiabet

 

Захарният диабет представлява група от метаболитни нарушения, при които се наблюдават високи нива на кръвна захар за продължителен период от време. Той се нарежда на 8-мо място като причина за ранна смърт в световен мащаб. Недостигът на хормона инсулин (основният хормон, който регулира поглъщането на глюкоза от кръвта в повечето клетки на тялото, особено черния дроб, мастната тъкан и мускулите) или нечувствителността на рецепторите за инсулин играят централна роля във всички форми на захарен диабет.

 

Симптоми и състояния, свързани с диабета са:

  • Инсулин-зависим диабет
  • Инсулин-независим диабет
  • Неонатален диабет
  • Фамилна хиперинсулинемичнахипогликемия
  • Фамилна частична липодистрофия
  • Панкреатична агенеза и вродени сърдечни дефекти
  • Ренални кисти, очни и слухови аномалии, свързани с глюкозенинтолеранс
  • Синдром на Фанкони
  • Синдром на Мичъл-Райли
  • Синдром на Волфрам
  • Синдром на Рабсон-Менделхал
  • Синдром на MELAS
  • Изследването NGDiabetes на NutriGen се основава на таргетно секвениране с иновативен, специално разработен от NutriGen панел. Тестът извършва паралелен анализ на 56 ключови гена, доказано свързани с предразположение към диабет. Дизайна на панела от изследвани гени е специално проектиран от д-р Марта Михайлова (лекар генетик към NutriGen), Любомир Балабански (биолог), проф. Драга Тончева (ръководител на катедра по медицинска генетика, МУ София) и  проф. Р. Въжарова (лекар генетик). 

    Получените резултати се сравняват с мащабни световни бази данни за изясняване значението на променените варианти на гени. Тестът е високо информативен и дава възможност за бързо начало на подходяща терапия или промяна в настоящото лечение. 

    Изследването NGDiabetes може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващ диабет, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване или ранно диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

    Тестът е последван от консултация и подробно резюме, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати и клиентът се насочва към подходящия специалист с цел изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете. 

    Целта на NGDiabetes е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.

  • За целите на генетичното изследване е необходимо изолиране на ДНК от кръв. 

    Взима се венозна кръв чрез затворена вакутейнер система при спазване на стандартните процедури за стерилност в удобна за Вас клинична лаборатория и се транспортират на стайна температура към нас. Кръвта е необходимо да бъде взета във вакутейнери с EDTA (Ethylene Diamine Tetraacetic A), които ще намерите в комплекта за изследване при поръчка на тест. Количеството на пробата трябва да бъде около 4 ml.

    Резултатите от изследването ще бъдат готови в рамките на 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата. Ще получите e-mail, уведомяващ Ви за начина, по който можете да получите достъп до тях. В цената на изследването е включена и консултация с лекар-генетик, обучен в разчитането на резултатите, с чиято помощ ще разберете в детайли генетичното си предразположение към диабет и симптоми, свързани с диабета, ще набележите конкретни стъпки за предпазването от развитието им или улесняване на процеса по лечението.

    Рискът, който съществува при наличие на мутации в някои от гените, асоциирани с диабет, остава през целия живот на индивида. Затова, информацията, която ще получите, няма определен давност, а важи завинаги. Важно е да се подчертае, че няма как генетичният тест да предвиди точния момент, в които може се отключи дадено заболяване, но дава достатъчно информация за риска. 

    Резултатите от изследването ще бъдат готови в рамките на 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата. Ще получите e-mail, уведомяващ Ви за начина, по който можете да получите достъп до тях. В цената на изследването е включена и консултация с лекар-генетик, обучен в разчитането на резултатите, с чиято помощ ще разберете в детайли генетичното си предразположение към симптоми и състояния свързани с диабет, ще набележите конкретни стъпки за предпазването от развитието им или улесняване на процеса по лечението. 

  • Ползите от тестването за наследствено предразположение към диабет са:

    • Определяне на риска от развитие на диабет
    • Възможност за предприемане на съответни стъпки за намаляване на риска
    • Предсказване кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
    • Мониторинг на членове на семейства с фамилна история
    • Идентифициране на причината за диабет в семейства
    • Изясняване на поставена диагноза
    • Насочване към подходящ специалист
    • Възможност за бързо начало на подходяща терапия
    • Промяна в настоящото лечение
  • Американската асоциация на клиничните ендокринолози препоръчва скрининг за диабет при:

    • Прием на антипсихотична терапия за шизофрения и/или тежко биполярно разстройство
    • Сърдечно-съдово заболяване или фамилна анамнеза за диабет тип 2
    • Хронична експозиция на глюкокортикоиди
    • Ниски нива на HDL холестерол
    • Високи нива на триглицериди
    • История на гестационен захарен диабет или раждане на дете с тегло, надвишаващо 4.1 kg
    • Хипертония
    • Нарушен глюкозен толеранс
    • Метаболитен синдром
    • Рискова расова или етническа група: азиатски, афро-американски, испански, индиански или тихоокеанския-островен произход
    • Неалкохолна мастна чернодробна болест
    • Наднормено тегло или затлъстяване
    • Синдром на поликистозни яйчници
    • Заседнал начин на живот
  • NGDiabetes изследва 56 ключови гена, доказано свързани с предразположение към диабет.

     

    Списък на някои от изследваните гени:

    RFX6

    KCNJ11

    GATA4

    MT-TL1

    ABCC8

    CEL

    HNF4A

    NEUROD1

    ZFP57

    CISD2

    HNF1A

    PAX6

    PLAGL1

    WFS1

    HNF1B

    PDX1

    GCK

    GATA6

    INSR

    PLIN1

    INS

    POLD1

    LMNA

    PPARG

     

    За анализирането на всеки вариант се използва информация от следните бази данни: 

    1. HumanGeneMutationDatabase (HGMD) (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)
    2. ShortGeneticVariationsdatabase (dbSNP) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)
    3. OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)
    4. NHLBI ExomeSequencing Project (ESP) ExomeVariant Server (http://evs.gs.washington.edu/EVS/)
    5. ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)

    Според международно приетите препоръки възможните класификации за даден генетичен вариант са:

    • Патологични варианти – мутации, които водят до заболяване и са свързани с конкретен болестен фенотип
    • Вероятно патологични варианти, за които има данни в полза на патогенен ефект на измененията
    • Варианти с неизвестно клинично значение, с противоречиви данни за патогенност или с недостатъчно данни към момента на изследването
    • Вероятно бенигнени варианти с доказателства срещу патогенен характер на измененията
    • Варианти, асоциирани с клиника. Поведението при тези варианти се базира на индивидуалната или фамилна история на заболяването 

     

  • При заявка на 3 или 4 различни генетични изследвания от за един и същи човек, имате възможност да ползвате 20% отстъпка от цената. Условието за отстъпка е свързано с технологичния процес при генетичното тестване, тъй като по този начин част от процеса се извършва само веднъж, вместо няколко пъти. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

    Семеен пакет – при поръчка на минимален брой от 3 теста за трима отделни човека от семейство, имате възможност да ползвате 10% отстъпка. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

  • NGOncology, както и всички изследвания на NutriGen се предлагат и на изплащане. Чрез нашите партньори от Банка ДСК или MedLease можете да поръчате изследването без оскъпяване.

    След като изберете бутона „Поръчай“ и стигнете до момента за избор на начин на плащане, изберете разсрочено плащане с някой от нашите партньори и ние ще се свържем с вас за следващите стъпки и одобрение. 

    Повече информация за тази опция можете да прочетете ТУК.