fbpx

NGCardiology

Превенция на наследствени сърдечно-съдови заболявания

Кардиолотично ДНК излседване NGCardiology на NutriGen

Генетично изследване за определяне на предразположение към наследствени сърдечно-съдови заболявания, начини за превенция и подпомагане избора на ефективна терапия

Сърдечно-съдовите заболявания са водеща причина за смърт в световен мащаб. Част от тях се дължат на мутации в определени гени, контролиращи всеки аспект на сърдечно-съдовата система – от здравината на кръвоносните съдове до комуникацията на клетките на сърдечната мускулатура.

Генетични вариации в тези жизненоважни гени могат да повлияят вероятността от развитие на сърдечно-съдово заболяване.

Голям процент от кардиологичните болести при мъже под 55 години и жени под 65 години могат да бъдат унаследени в семейството.

Редица сърдечно-съдови състояния произтичат от мутации в един или няколко гена. Някои примери са:

  • Аритмии
  • Кардиомиопатии
  • Високи нива на холестерол
  • Коронарна артериална болест
  • Фамилна амилоидоза
  • Синдром на Марфан

Изследването NGCariology, не само ще ви покаже дали имате предразположения към сърдечно-съдови заболявания и тяхната специфика, но след като преминете през процеса на анализ и консултации с нашите лекари ще имате конкретна програма за превенция, промяна в начина на живот, хранене и спорт.

А ако вече имате диагностицирано кардиологично заболяване, изследването ще помогне да идентифицираме източника и първопричината и да направим най-добрия избор за терапия и лечение.

Вижте още:

  • Изследването NGCardiology на NutriGen е революционен подход, който се основава на таргетно секвениране на специално подбран панел чрез метода за масивно паралелно секвениране (NGS). Тестът се различава от другите ни генетични изследвания, предлагани до момента, тъй като се извършва паралелен анализ на 174 гена, вместо на един или няколко. Гените са специално подбрани и са свързани с моногенни сърдечно-съдови заболявания и предразположения. Получените резултати се сравняват с мащабни световни бази данни за изясняване значението на променените генни варианти.

    Тестът е високо информативен и може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващи сърдечно-съдови заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им  диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

    Тестът е последван от консултация и подробно резюме, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати и клиентът се насочва към подходящия специалист с цел изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.

    Целта на NGCardiology теста е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване

  • За целите на генетичното изследване е необходимо изолиране на ДНК от кръв.

    Взима се венозна кръв чрез затворена вакутейнер система при спазване на стандартните процедури за стерилност в удобна за Вас клинична лаборатория и се транспортират на стайна температура към нас. Кръвта е необходимо да бъде взета във вакутейнери с EDTA (Ethylene Diamine Tetraacetic A), които ще намерите в комплекта за изследване при поръчка на тест. Количеството на пробата трябва да бъде около 4 ml.

    Резултатите от изследването ще бъдат готови в рамките на 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата. Ще получите e-mail, уведомяващ Ви за начина, по който можете да получите достъп до тях. В цената на изследването е включена и консултация с лекар-генетик, обучен в разчитането на резултатите, с чиято помощ ще разберете в детайли генетичното си предразположение към сърдечно-съдови заболявания, ще набележите конкретни стъпки за предпазването от развитието им или улесняване на процеса по лечението. 

    Рискът, който съществува при наличие на мутации в някои от гените, асоциирани с сърдечно-съдови заболявания, остава през целия живот на индивида. Затова, информацията, която ще получите, няма определен давност, а важи завинаги. Важно е да се подчертае, че няма как генетичният тест да предвиди точния момент, в които може се отключи дадено заболяване, но дава достатъчно информация за риска.

  • Ползите от тестването за наследствени сърдечно-съдови заболявания са:

    • Определяне на риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване
    • Възможност за предприемане на съответни стъпки за намаляване на риска
    • Да се установи кои членове на семейството Ви са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
    • Мониторинг на членове на семейства с фамилна история
    • Идентифициране на причината за кардиологично заболяване в семейството
    • Предоставяне на възможности за семейно планиране, за да се избегне предаване на заболяването в потомството
    • Изясняване на поставена диагноза
    • Насочване към подходящ специалист
    • Възможност за бързо начало на подходяща терапия
    • Промяна в настоящото лечение
    • Необясним сърдечен арест или внезапна смърт в семейството, които може да са причинени от недиагностицирано сърдечно-съдово заболяване
    • Неизяснени припадъци или гърчове, асоциирани с физически или емоционален стрес
    • Неизяснени припадъци или гърчове с нормална неврологична оценка
    • Необходимост от пейсмейкър преди 50-годишна възраст
    • Сърдечна недостатъчност преди 60-годишна възраст
    • Сърдечна хипертрофия
    • Сърдечна аритмия
    • Сърдечен удар, коронарна артериална болест или инсулт в ранна възраст (мъже под 55 години, жени под 65 години)
    • Разширен аортен корен или аортнааневризма преди 55-годишна възраст
    • Синдром на внезапна смърт при кърмаче (SIDS) в семейството
    • Високо ниво на холестерол
    • Вроден сърдечен дефект
    • Повече от един роднина със същия вид кардиологично заболяване
    • Установяване на причини за налично сърдечно-съдово състояние
    • Тревоги за предаването на кардиологичното заболяване на други членове на семейството
  • NGCardiology изследва 174 гена, научно доказано свързани със 17 различни кардиологични състояния. Гените в панела  NGCardiology са експертно подбрани, така че да бъдат съсредоточени върху тези сърдечно-съдови заболявания с най-силно застъпена наследственост.

     

    Сърдечно-съдово заболяванеБрой изследвани гени
    Болест на аортната клапа3 гена
    Синдром на Марфан3 гена
    Синдром на Луйс-Дийтс4 гена
    Синдром на скъсен QT-интервал4 гена
    Катехоламинергичнаполиморфна камерна тахикардия (CPVT)6 гена
    Фамилна хиперхолестеролемия7 гена
    Рестриктивна кардиомиопатия9 гена
    Некомпактна кардиомиопатия10 гена
    Синдром на Нунан11 гена
    Аритмогеннадеснокамернакардиомиопатия (ARVC)11 гена
    Синдром на Бругада13 гена
    Структурни сърдечни заболявания (широк спектър от сърдечни състояния – клапна сърдечна недостатъчност и дефекти в сърдечната мускулатура)15 гена
    Синдром на удължен QT-интервал15 гена
    Фамилна аортнадисекация или аневризма16 гена
    Фамилна атриалнафибрилация21 гена
    Хипертрофична кардиомиопатия47 гена
    Дилатативна кардиомиопатия59 гена

    *В NGCardiology се изследват с 364 екзона на титиновия ген (TTN), отговорни за 25% от случаите на генетична дилатативна кардиомиопатия.

    Според международно приетите препоръки възможните класификации за даден генетичен вариант са:

    • Патологични варианти – мутации, които водят до заболяване и са свързани с конкретен болестен фенотип
    • Вероятно патологични варианти, за които има данни в полза на патогенен ефект на измененията
    • Варианти с неизвестно клинично значение, с противоречиви данни за патогенност или с недостатъчно данни към момента на изследването
    • Вероятно бенигнени варианти с доказателства срещу патогенен характер на измененията
    • Варианти, асоциирани с клиника. Поведението при тези варианти се базира на индивидуалната или фамилна история на заболяването
  • При заявка на 3 или 4 различни генетични изследвания от за един и същи човек, имате възможност да ползвате 20% отстъпка от цената. Условието за отстъпка е свързано с технологичния процес при генетичното тестване, тъй като по този начин част от процеса се извършва само веднъж, вместо няколко пъти. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате. 

    Семеен пакет – при поръчка на минимален брой от 3 теста за трима отделни човека от семейство, имате възможност да ползвате 10% отстъпка. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

  • NGCardiology, както и всички изследвания на NutriGen се предлагат и на изплащане. Чрез нашите партньори от Банка ДСК или MedLease можете да поръчате изследването без оскъпяване.

    След като изберете бутона „Поръчай“ и стигнете до момента за избор на начин на плащане, изберете разсрочено плащане с някой от нашите партньори и ние ще се свържем с вас за следващите стъпки и одобрение.

    Повече информация за тази опция можете да прочетете ТУК.