NG BRCA 1+BRCA 2

Превенция и диагностика за рак на гърда и яйчник

 

Генетично изследване за определяне на предразположение към наследствени рак на гърда и яйчник, начини за превенция и подпомагане избора на ефективна терапия.

 

 

Ракът на гърдата е първи по диагностициране и втори по причина за смъртност при жените в световен мащаб. Всяка година тази диагноза се поставя при между 3000 и 4000 жени в България. Една на осем жени ще се разболее от карцином на млечната жлеза през живота си.

Рискът една жена да развие карцином на млечната жлеза и/или рак на яйчниците се увеличава значително, ако тя е унаследила патологична мутация в един от двата BRCA гени – около пет пъти по-висок риск от развитие на рак на гърдата и десет до тридесет пъти по-висок риск от поява на овариален карцином. Мъжете, носители на патологични варианти в тези гени, са с повишен риск от рак на гърда и простата. В допълнение, носителите на мутации в BRCA1 и BRCA2 гените са по-склонни да развият и други видове рак – рак на панкреас, дебело черво, меланома, хематологични злокачествени заболявания.

Гените BRCA1 и BRCA2 са важни тумор-супресорни гени. Те участват в прецизната поправка на двуверижни скъсвания в ДНК молекулата и играят критична роля за поддържане стабилността на генетичната информация на клетката. Патологични мутации в тези гени възпрепятстват ефикасната поправка на повредената ДНК, като по този начин нараства възможността да настъпят допълнителни генетични промени в клетките, които да доведат до развитие на карцином.

Мутации в BRCA гените увеличават риска от:

  • рак на гърда
  • рак на яйчник
  • други видове рак (простата, панкреас, дебело черво, меланома)
  • хематологични злокачествени заболявания (остра миелогенна левкемия, хронична миелогенна левкемия, Т-клетъчен лимфом, хронична лимфоцитна левкемия)

 

  • Изследването NG BRCA1 + BRCA2 на NutriGen се основава на таргетно секвениране на гените BRCA1 и BRCA2 чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS).

    Тестът може да се прилага с цел превенция от развитие на рак на гърда и яйчник, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване или ранно диагностициране и при другите членове на фамилията.

    Тестът е последван от подробна консултация и подробно резюме, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати и клиентът се насочва към подходящия специалист с цел подробно изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.

    Целта на NG BRCA1 + BRCA2 теста е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на Нутриген. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести или да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.

  • За целите на генетичното изследване е необходимо изолиране на ДНК от кръв. 

    Взима се венозна кръв чрез затворена вакутейнер система при спазване на стандартните процедури за стерилност в удобна за Вас клинична лаборатория и се транспортират на стайна температура към нас. Кръвта е необходимо да бъде взета във вакутейнери с EDTA (Ethylene Diamine Tetraacetic A), които ще намерите в комплекта за изследване при поръчка на тест. Количеството на пробата трябва да бъде около 4 ml.

    Резултатите от изследването ще бъдат готови в рамките на 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата. Ще получите e-mail, уведомяващ Ви за начина, по който можете да получите достъп до тях. В цената на изследването е включена и консултация с лекар-генетик, обучен в разчитането на резултатите, с чиято помощ ще разберете в детайли генетичното си предразположение към наследяване на рак на гърда или яйчник, ще набележите конкретни стъпки за предпазването от развитието им или улесняване на процеса по лечението.

    Рискът, който съществува при наличие на мутации в някои от гените, асоциирани с онкологични заболявания, остава през целия живот на индивида. Затова, информацията, която ще получите, няма определен давност, а важи завинаги. Важно е да се подчертае, че няма как генетичният тест да предвиди точния момент, в които може се отключи дадено заболяване, но дава достатъчно информация за риска.

  • Тестът NG BRCA1 + BRCA2 ще Ви помогне да разберете има ли повишен риск за развитие на рак на гърда или яйчник. Това ще Ви даде възможност да знаете какъв е рискът за Вас и за Вашите деца.

    След направата на NG BRCA1 + BRCA2 ще бъде възможно да се:

    • Определи рискът Ви за развитие на рак на гърда и яйчник
    • Определи възможността за предаването на риска в следващите поколения
    • Определи дали съществува риск и за други родственици
    • Предостави пълна информация относно Вашия резултат, последствията от него и възможностите за действие
    • Осигури консултация със специалист в съответната област, ако е необходимо

    Ползите от NG BRCA1 + BRCA2 генетичния тест включват способността да се вземе информирано решение относно бъдещето на пациента, включително предприемането на мерки за понижаване на риска от развитие на заболяването или подобряване на терапията – промени в начина на живот, профилактични прегледи, химиопрофилактика и превантивна хирургия.

    Генетичният тест не може категорично да определи дали ще развиете рак на гърда и яйчник, но може да определи какъв е рискът Ви спрямо общия популационен риск.

  • Препоръки на ESMO (EUROPEAN SOCIETY FOR MEDICAL ONCOLOGY):

    • Три или повече случая на рак на гърда или яйчник в семейството
    • Два случая на рак на гърда на възраст под 40 години в семейството
    • Рак на гърдата при мъж или ранно възникване на рак на гърда при жена
    • Жена от еврейски Ашкенази произход с рак на гърда на възраст под 60 години
    • Ранно възникнал двустранен рак на гърда
    • Рак на гърда и яйчник при една и съща жена
    • Възникване на медуларен карцином или тройно негативен рак на гърда (ER-;PR-;HER2-) при пациенти под 50 годишна възраст

    Препоръки на NATIONAL COMPREHENSIVE CANCER NETWORK:

    • Диагноза рак на гърда преди 45 годишна възраст
    • Диагноза рак на гърда с поне две първични образувания, като първото образувание възниква под 50 годишна възраст
    • Диагноза рак на гърда под 50 годишна възраст и наличие на един/повече роднини с рак на гърда, панкреас или простата
    • Диагноза тройно негативен рак на гърда (ER-;PR-;HER2-), диагностициран преди възраст 60 години
    • Диагноза рак на гърда и наличие на един/повече роднини с диагностициран рак на гърда преди 50 годишна възраст или наличие на поне двама роднини с рак на гърда независимо от възрастта
    • Диагноза рак на гърда и наличие на един/повече роднини с инвазивен рак на яйчник
    • Диагноза рак на гърда и наличие на двама/повече роднини с рак на панкреас или простата
    • Близко родство с диагностициран мъж с рак на гърда

    Препоръки на AMERICAN SOCIETY OF CLINICAL ONCOLOGY:

    • Една или повече жени в семейството, диагностицирани на възраст 45 годишна възраст или по-рано
    • Една или повече жени в семейството, диагностицирани преди 50 годишна възраст, със случай на друг вид рак в семейството (рак на простата, панкреас или меланома)
    • Наличие на рак на гърда или яйчник в няколко поколения
    • Жена с диагностицирани два първични тумора (в двете гърди или в гърда и яйчник)
    • Роднина от мъжки пол с рак на гърда
    • Семейна история на рак на гърда, яйчницик и панкреас от една и съща родствена страна на семейството
    • Семейна история на рак на гърда, яйчник или панкреас в семейство на евреи Ашкенази
  • За анализирането на всеки вариант се използва информация от следните бази данни:

    NG BRCA1 + BRCA2 изследва BRCA1 и BRCA2 гените. Установено е, че 5-10% от случаите на рак на гърда и около 15% от овариалните карциноми се дължат на патологични мутации в BRCA1 и BRCA2 гените.

    BRCA1 мутация:

    • Приблизително 50-65% от жените ще развият рак на гърдата до 70-годишна възраст
    • Приблизително 35-46% от жените ще развият рак на яйчника до 70-годишна възраст

    BRCA2 мутация:

    • Приблизително 40-57% от жените ще развият рак на гърдата до 70-годишна възраст
    • Приблизително 13-23% от жените ще развият рак на яйчника до 70-годишна възраст

    Приблизително половината от мъжете, които развиват рак на гърдата, имат мутация в BRCA гените.

    Всяко дете на родител с мутация в някой от BRCA гените има 50% риск да наследи тази мутация.

    За анализирането на всеки вариант се използва информация от следните бази данни:

    1. HumanGeneMutationDatabase (HGMD) (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)
    2. ShortGeneticVariationsdatabase (dbSNP) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)
    3. OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)
    4. NHLBI ExomeSequencing Project (ESP) ExomeVariant Server (http://evs.gs.washington.edu/EVS/)
    5. ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)

    Според международно приетите препоръки възможните класификации за даден генетичен вариант са:

    • Патологични варианти – мутации, които водят до заболяване и са свързани с конкретен болестен фенотип
    • Вероятно патологични варианти, за които има данни в полза на патогенен ефект на измененията
    • Варианти с неизвестно клинично значение, с противоречиви данни за патогенност или с недостатъчно данни към момента на изследването
    • Вероятно бенигнени варианти с доказателства срещу патогенен характер на измененията
    • Варианти, асоциирани с клиника. Поведението при тези варианти се базира на индивидуалната или фамилна история на заболяването
  • При заявка на 3 или 4 различни генетични изследвания от за един и същи човек, имате възможност да ползвате 20% отстъпка от цената. Условието за отстъпка е свързано с технологичния процес при генетичното тестване, тъй като по този начин част от процеса се извършва само веднъж, вместо няколко пъти. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

    Семеен пакет – при поръчка на минимален брой от 3 теста за трима отделни човека от семейство, имате възможност да ползвате 10% отстъпка. Ако искате да се възползвате от тази опция, моля, свържете се с нас на посочените контакти преди да поръчате.

  • NG BRCA1 +BRCA2, както и всички изследвания на NutriGen се предлагат и на изплащане. Чрез нашите партньори от Банка ДСК или MedLease можете да поръчате изследването без оскъпяване.

    След като изберете бутона “Поръчай” и стигнете до момента за избор на начин на плащане, изберете разсрочено плащане с някой от нашите партньори и ние ще се свържем с вас за следващите стъпки и одобрение. 

    Повече информация за тази опция можете да прочетете ТУК.